Vad är mosaik?
Mosaik är ett tillstånd där en individs celler är genetiskt böjda. Också känt som Gonadal eller kromosomal mosaik, detta tillstånd är medfødt och kan påverka alla typer av celler. Resultatet av felaktig celldelning under livmodern är behandling beroende av typen av genetiskt tillstånd. Prognos för en individ med mosaik beror på hur hans eller hennes organ och vävnader påverkas.
Celler som i allmänhet påverkas av detta tillstånd inkluderar blod, hud och reproduktionsceller. Mosaik kan manifestera sig som en mängd olika syndrom som Turner, Klinefelter och Down. Symtom förknippade med dessa tillstånd är svåra att förutse och varierar i svårighetsgrad.
Mosaik kan diagnostiseras genom administrering av karyotyping eller kromosomanalys. Vanligtvis har varje kön 46 kromosomer, med män med XY-parning och kvinnor en XX-parning. När en individ har en form av mosaik kan parningen eller antalet kromosomer vara onormala.
Turnersyndrom är ett tillstånd som påverkar kvinnor och beror på frånvaron av det vanliga kromosomparen XX. Celler inom individen saknar antingen en del eller en enda X-kromosom. Symtom på Turners syndrom inkluderar kort höjd, frånvaro av menstruation och ett brett, platt bröst. Spädbarn med Turners syndrom kan ha en bred, webbed hals eller distenderade händer och fötter.
Tester som utförs för att bekräfta en diagnos av detta tillstånd kan inkludera ett ekokardiogram, en bäckenundersökning och ett ultraljud av njurarna och reproduktionsorganen. Behandling för Turners syndrom kan inkludera administrering av östrogenersättningsterapi och tillväxthormon. Komplikationer förknippade med Turners syndrom inkluderar fetma, hypertoni och njurproblem.
Klinefelter syndrom kännetecknas av närvaron av en ytterligare X-kromosom hos en hane med den normala XY-kromosomstrukturen. Män med detta tillstånd kan uppleva symtom inklusive små könsorgan, onormalt proportionerade extremiteter och brist på kroppshår. I vissa fall kan Klinefelter undiagnostiseras fram till vuxen ålder när problem med infertilitet kan uppstå.
Tester som används för att bekräfta en diagnos av Klinefelter-syndrom inkluderar ett spermantal och blodprover för att mäta manliga hormonnivåer. Behandling för detta tillstånd kan omfatta testosteronterapi. Män med Klinefelter syndrom kan uppleva komplikationer inklusive depression, inlärningssvårigheter eller utveckling av en autoimmun störning, såsom reumatoid artrit eller lupus.
Individer med Downs syndrom har en ytterligare kromosom, som i de flesta fall är kromosom 21. Också kallad Trisomy 21 är denna form av mosaik den vanligaste orsaken till medfödda defekter. De med detta tillstånd kan uppvisa ett antal symtom som varierar i svårighetsgrad. Vanliga fysiska indikatorer för detta tillstånd inkluderar en platt näsa, små drag, breda händer och ett onormalt format huvud. Funktioner i detta tillstånd sträcker sig utöver det fysiska för att påverka emotionell, social och ibland psykologisk utveckling.
Den försenade utvecklingen som barn med Downs syndrom upplever kan bidra till problem som inlärningssvårigheter, impulsivt beteende och ett nedsatt uppmärksamhetsområde. Frustration och ilska över deras försenade utveckling kan visa sig i beteendeproblem, inklusive aggressivitet. Sekundära tillstånd inklusive hypotyreos, hjärtfel och ledproblem har visat sig uppstå.
En initial diagnos av Downs syndrom ställs vanligtvis vid födseln, men ytterligare tester kan administreras för att bekräfta. Tester inklusive ett ekokardiogram, blodprover för kromosomanalys och röntgen i bröstet används vanligtvis. Individer med denna form av mosaik måste övervakas som en försiktighetsåtgärd för att undersöka utvecklingen av sekundära förhållanden. Även om det inte finns någon behandling för Downs syndrom, kan individer med medfödda defekter kräva korrigerande operationer för att återställa och främja funktionalitet. Komplikationer förknippade med detta tillstånd inkluderar hörsel- och synproblem, hjärt- och mag-tarmproblem och sömnapné.