Cos'è il Mosaicismo?
Il mosaico è una condizione in cui le cellule di un individuo sono geneticamente variegate. Conosciuto anche come mosaicismo gonadico o cromosomico, questa condizione è congenita e può interessare qualsiasi tipo di cellula. A causa della divisione cellulare errata durante l'utero, il trattamento dipende dal tipo di condizione genetica. La prognosi per un individuo con mosaicismo dipende da come i suoi organi e tessuti sono interessati.
Le cellule che sono generalmente colpite da questa condizione includono sangue, pelle e cellule riproduttive. Il mosaico può manifestarsi come una varietà di sindromi come Turner, Klinefelter e Down. I sintomi associati a queste condizioni sono difficili da prevedere e variano in gravità.
Il mosaico può essere diagnosticato dalla somministrazione di cariotipizzazione o dall'analisi cromosomica. In genere ogni sesso ha 46 cromosomi, con maschi con accoppiamento XY e femmine con accoppiamento XX. Quando un individuo ha una forma di mosaicismo, l'associazione o il numero di cromosomi può essere anormale.
La sindrome di Turner è una condizione che colpisce le femmine e deriva dall'assenza della solita coppia cromosomica di XX. Le cellule all'interno dell'individuo mancano di una porzione o di tutto un singolo cromosoma X. I sintomi della sindrome di Turner includono altezza ridotta, assenza di mestruazioni e petto ampio e piatto. I bambini con sindrome di Turner possono avere un collo largo e palmato o mani e piedi distesi.
I test condotti per confermare una diagnosi di questa condizione possono includere un ecocardiogramma, un esame pelvico e un'ecografia dei reni e degli organi riproduttivi. Il trattamento per la sindrome di Turner può includere la somministrazione di terapia sostitutiva con estrogeni e ormone della crescita. Le complicanze associate alla sindrome di Turner includono obesità, ipertensione e problemi renali.
La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X aggiuntivo in un maschio con la normale struttura cromosomica XY. I maschi con questa condizione possono manifestare sintomi tra cui piccoli genitali, estremità proporzionate in modo anomalo e mancanza di peli sul corpo. In alcuni casi, Klinefelter può non essere diagnosticato fino all'età adulta quando possono insorgere problemi di infertilità.
I test utilizzati per confermare una diagnosi della sindrome di Klinefelter includono un conteggio dello sperma e esami del sangue per misurare i livelli di ormone maschile. Il trattamento per questa condizione può includere la terapia con testosterone. I maschi con sindrome di Klinefelter possono avere complicazioni tra cui depressione, difficoltà di apprendimento o sviluppo di un disturbo autoimmune, come l'artrite reumatoide o il lupus.
Gli individui con sindrome di Down hanno un cromosoma aggiuntivo, che, nella maggior parte dei casi, è il cromosoma 21. Chiamato anche trisomia 21, questa forma di mosaicismo è la causa più frequente di difetti congeniti. Quelli con questa condizione possono presentare una serie di sintomi che variano in gravità. Indicatori fisici comuni di questa condizione includono naso piatto, lineamenti piccoli, mani larghe e testa di forma anomala. Le caratteristiche di questa condizione si estendono oltre il fisico per avere un impatto sullo sviluppo emotivo, sociale e, a volte, psicologico.
Lo sviluppo ritardato che i bambini con esperienza della sindrome di Down possono contribuire a problemi come difficoltà di apprendimento, comportamento impulsivo e una capacità di attenzione ridotta. La frustrazione e la rabbia per il loro sviluppo ritardato possono manifestarsi in problemi comportamentali, inclusa l'aggressività. Sono state riscontrate condizioni secondarie tra cui ipotiroidismo, difetti cardiaci e problemi articolari.
Una diagnosi iniziale della sindrome di Down viene generalmente fatta alla nascita, ma ulteriori test possono essere somministrati per confermare. Di solito vengono impiegati test che includono un ecocardiogramma, esami del sangue per l'analisi cromosomica e radiografie del torace. Gli individui con questa forma di mosaicismo devono essere monitorati come misura precauzionale per lo screening dello sviluppo di condizioni secondarie. Sebbene non vi sia alcun trattamento per la sindrome di Down, le persone con difetti congeniti possono richiedere un intervento chirurgico correttivo per ripristinare e promuovere la funzionalità. Le complicanze associate a questa condizione includono problemi di udito e vista, problemi cardiaci e gastrointestinali e apnea notturna.