Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie is een erfelijke aandoening die de spieren van het lichaam beïnvloedt. Er zijn 20 verschillende soorten spierdystrofie en ze resulteren allemaal in een progressieve achteruitgang van de spieren, wat leidt tot zwakte en invaliditeit. Het meest voorkomende type spierdystrofie wordt de dystrofie van Duchenne genoemd. Andere veel voorkomende soorten zijn myotische dystrofie, ledemaatgordel dystrofie en Facio-scapulo-humerale dystrofie.

De leeftijd waarop dystrofie verschijnt, is afhankelijk van het type spierdystrofie. Spierdystrofie kan op elk moment toeslaan vanaf de geboorte tot ongeveer 40 jaar oud. Spierdystrofie is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt geërfd door abnormale genen van de ouders. Duchenne's dystrofie komt alleen voor bij mannen, maar het kan worden doorgegeven door een moeder die drager is van het abnormale gen. Met Myotische dystrofie is er een kans dat de helft van de kinderen van een paar wordt getroffen.

Het belangrijkste symptoom van spierdystrofie is een geleidelijke verzwakking van de spieren. De spieren verslechteren zodanig dat uiteindelijk immobiliteit optreedt. Spierdystrofie beïnvloedt de spieren in het lichaam en, in sommige gevallen, de gezichtsspieren. De verslechteringstijdschaal is meestal erg langzaam, maar in sommige gevallen is deze ernstig genoeg om de levensverwachting te verkorten.

De diagnose vindt meestal plaats nadat spierzwakte is verschenen. Bloedonderzoek is nodig om het abnormale gen te identificeren en vast te stellen hoeveel spierverslechtering is opgetreden. Echografie tests worden ook uitgevoerd, samen met elektrocardiogram tests. Deze testen op schade aan het hart en hartonregelmatigheden. Tests voor elektrische spieractiviteit zijn ook gebruikelijk.

Er zijn een paar belangrijke complicaties die kunnen optreden als gevolg van spierdystrofie. Deze kunnen een ernstige infectie in de borst omvatten die tot ademhalingsmoeilijkheden kan leiden. Er kan ook een kans op kromming van de wervelkolom zijn als gevolg van de verzwakking van de spieren. De hartspier kan ook zwak worden.

Er is geen remedie of behandeling voor spierdystrofie. Fysiotherapie kan helpen om misvorming in latere stadia van de ziekte te voorkomen. Mensen die het abnormale gen bij zich hebben, moeten een arts raadplegen als ze overwegen kinderen te krijgen. Tests kunnen eventuele afwijkingen in de vroege stadia van de zwangerschap identificeren en kunnen aantonen of het gen aanwezig is in het ongeboren kind.