O que é distrofia muscular?

Distrofia muscular é uma condição herdada que afeta os músculos do corpo. Existem 20 tipos diferentes de distrofia muscular, e todos eles resultam em uma deterioração progressiva dos músculos, levando à fraqueza e incapacidade. O tipo mais comum de distrofia muscular é chamado de distrofia de Duchenne. Outros tipos comuns incluem distrofia mótica, distrofia da cintura e dos membros e distrofia facio-escapulo-umeral.

A idade em que a distrofia aparece depende do tipo de distrofia muscular. A distrofia muscular pode ocorrer a qualquer momento, desde o nascimento até os 40 anos de idade. Distrofia muscular é uma condição genética, o que significa que é herdada por genes anormais dos pais. A distrofia de Duchenne ocorre apenas no sexo masculino, mas pode ser transmitida por uma mãe portadora do gene anormal. Com a distrofia mótica, há uma chance de que metade dos filhos de um casal seja afetada.

O principal sintoma da distrofia muscular é um enfraquecimento gradual dos músculos. Os músculos deterioram-se a tal ponto que a imobilidade eventualmente ocorre. A distrofia muscular afeta os músculos do corpo e, em alguns casos, os músculos faciais. A escala de tempo de deterioração geralmente é muito lenta, mas em alguns casos, é grave o suficiente para reduzir a expectativa de vida.

O diagnóstico geralmente ocorre após o surgimento de fraqueza muscular. Os exames de sangue são necessários para identificar o gene anormal e a quantidade de deterioração muscular ocorrida. Também são realizados exames de ultrassom, além de eletrocardiograma. Eles testam danos ao coração e irregularidades no coração. Testes de atividade muscular elétrica também são comuns.

Existem algumas complicações importantes que podem ocorrer devido à distrofia muscular. Estes podem incluir infecções graves no peito que podem levar a dificuldades respiratórias. Também pode haver a chance de curvatura da coluna devido ao enfraquecimento dos músculos. O músculo cardíaco também pode ficar fraco.

Não há cura ou tratamento para distrofia muscular. A fisioterapia pode ajudar a prevenir qualquer deformidade nas fases posteriores da doença. Pessoas portadoras do gene anormal devem procurar aconselhamento médico se estiverem pensando em ter filhos. Os testes podem identificar qualquer anormalidade nos estágios iniciais da gravidez e podem mostrar se o gene está presente no feto.