筋ジストロフィーとは何ですか？

筋ジストロフィーは、身体の筋肉に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 20種類の筋ジストロフィーがあり、それらはすべて筋肉の進行性の悪化をもたらし、衰弱と身体障害をもたらします。 最も一般的なタイプの筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型ジストロフィーと呼ばれます。 他の一般的なタイプには、筋ジストロフィー、肢帯型ジストロフィー、顔面肩甲上腕型ジストロフィーが含まれます。

ジストロフィーが現れる年齢は、筋ジストロフィーのタイプによって異なります。 筋ジストロフィーは、出生から約40歳までいつでも発症する可能性があります。 筋ジストロフィーは遺伝的状態です。つまり、両親の異常な遺伝子を介して遺伝します。 デュシェンヌ型ジストロフィーは男性にのみ発生しますが、異常な遺伝子の保因者である母親から受け継がれる場合があります。 筋ジストロフィーでは、カップルの子供の半分が影響を受ける可能性があります。

筋ジストロフィーの主な症状は、筋肉が徐々に弱くなることです。 筋肉は、最終的に不動が生じるほど劣化します。 筋ジストロフィーは、身体の筋肉に影響を与え、場合によっては顔面の筋肉にも影響を与えます。 劣化の時間スケールは通常非常に遅いですが、場合によっては、平均寿命を短くするほど深刻です。

診断は通常、筋力低下が現れた後に行われます。 異常な遺伝子を特定し、筋肉の劣化がどの程度発生したかを特定するには、血液検査が必要です。 心電図検査とともに、超音波検査も実施されます。 これらは、心臓の損傷と心臓の不規則性をテストします。 電気筋活動のテストも一般的です。

筋ジストロフィーのために発生する可能性のあるいくつかの主要な合併症があります。 これらには、呼吸困難につながる可能性のある重度の胸部感染が含まれます。 筋肉が弱くなるため、脊椎が湾曲する可能性もあります。 心筋も弱くなることがあります。

筋ジストロフィーの治療法や治療法はありません。 理学療法は、病気の後期の変形を防ぐのに役立ちます。 異常な遺伝子を持っている人は、子供を持つことを考えているなら、医師の助言を求めるべきです。 テストでは、妊娠初期の異常を特定し、胎児に遺伝子が存在するかどうかを示すことができます。