Che cos'è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare è una condizione ereditaria che colpisce i muscoli del corpo. Esistono 20 diversi tipi di distrofia muscolare e tutti provocano un progressivo deterioramento dei muscoli, portando a debolezza e disabilità. Il tipo più comune di distrofia muscolare si chiama distrofia di Duchenne. Altri tipi comuni includono la distrofia miotica, la distrofia dei cingoli e la distrofia facio-scapulo-omerale.
L'età in cui appare la distrofia dipende dal tipo di distrofia muscolare. La distrofia muscolare può colpire in qualsiasi momento dalla nascita a circa 40 anni. La distrofia muscolare è una condizione genetica, il che significa che è ereditata da geni anormali dai propri genitori. La distrofia di Duchenne si verifica solo nei maschi, ma può essere trasmessa da una madre portatrice del gene anormale. Con la distrofia miotica, c'è la possibilità che metà dei bambini di una coppia ne sia colpita.
Il sintomo principale della distrofia muscolare è un progressivo indebolimento dei muscoli. I muscoli si deteriorano a tal punto che alla fine si verifica l'immobilità. La distrofia muscolare colpisce i muscoli del corpo e, in alcuni casi, i muscoli facciali. La scala dei tempi di deterioramento è generalmente molto lenta, ma in alcuni casi è abbastanza grave da ridurre l'aspettativa di vita.
La diagnosi di solito si verifica dopo la comparsa della debolezza muscolare. Gli esami del sangue sono necessari per identificare il gene anormale e identificare il deterioramento muscolare. Vengono inoltre condotti test ad ultrasuoni, insieme a test elettrocardiografici. Questi test per danni al cuore e irregolarità del cuore. Sono comuni anche i test per l'attività dei muscoli elettrici.
Ci sono alcune importanti complicazioni che possono verificarsi a causa della distrofia muscolare. Questi possono includere gravi infezioni al torace che possono causare difficoltà respiratorie. Potrebbe anche esserci la possibilità di curvatura della colonna vertebrale a causa dell'indebolimento dei muscoli. Anche il muscolo cardiaco può indebolirsi.
Non esiste una cura o un trattamento per la distrofia muscolare. La fisioterapia può aiutare a prevenire qualsiasi deformità nelle fasi successive della malattia. Le persone che portano il gene anormale dovrebbero chiedere il parere di un medico se stanno considerando di avere figli. I test possono identificare eventuali anomalie nelle prime fasi della gravidanza e possono mostrare se il gene è presente nel nascituro.