Cos'è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è una condizione ereditaria che colpisce i muscoli del corpo. Esistono 20 diversi tipi di distrofia muscolare e tutti si traducono in un progressivo deterioramento dei muscoli, portando a debolezza e disabilità. Il tipo più comune di distrofia muscolare si chiama distrofia di Duchenne. Altri tipi comuni includono la distrofia miotica, la distrofia del mazze degli arti e la distrofia face-scenico-umide.

L'età in cui appare la distrofia dipende dal tipo di distrofia muscolare. La distrofia muscolare può colpire ogni tempo dalla nascita a circa 40 anni. La distrofia muscolare è una condizione genetica, il che significa che è ereditata attraverso geni anormali dai propri genitori. La distrofia di Duchenne si verifica solo nei maschi, ma può essere trasmessa da una madre che è un vettore del gene anormale. Con la distrofia miotica, c'è la possibilità che la metà dei bambini di una coppia sia colpita.

Il sintomo principale della distrofia muscolare è un graduale indebolimento dei muscoli. I muscolideteriorarsi a tal punto che alla fine si verifica l'immobilità. La distrofia muscolare colpisce i muscoli del corpo e, in alcuni casi, i muscoli facciali. La scala temporale di deterioramento è generalmente molto lenta, ma in alcuni casi è abbastanza grave per abbreviare l'aspettativa di vita.

La diagnosi di solito si verifica dopo che è apparsa la debolezza muscolare. Sono necessari esami del sangue per identificare il gene anormale e identificare la quantità di deterioramento muscolare. Vengono inoltre condotti test ad ultrasuoni, insieme a test di elettrocardiogrammi. Questi test per danni alle irregolarità del cuore e del cuore. Sono anche comuni i test per l'attività muscolare elettrica.

Ci sono alcune importanti complicanze che possono verificarsi a causa della distrofia muscolare. Questi possono includere gravi infezioni nel torace che possono portare a difficoltà respiratorie. Potrebbe esserci anche la possibilità di curvatura della colonna vertebrale a causa dell'indebolimento del MUSCles. Il muscolo cardiaco può anche diventare debole.

Non esiste una cura o un trattamento per la distrofia muscolare. La fisioterapia può aiutare a prevenire qualsiasi deformità nelle fasi successive della malattia. Le persone che portano il gene anormale dovrebbero chiedere il consiglio di un medico se stanno pensando di avere figli. I test possono identificare eventuali anomalie nelle prime fasi della gravidanza e possono mostrare se il gene è presente nel bambino non ancora nato.