Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en arvelig tilstand som påvirker kroppens muskler. Det finnes 20 forskjellige typer muskeldystrofi, og alle resulterer i en gradvis forverring av musklene, noe som fører til svakhet og funksjonshemming. Den vanligste typen muskeldystrofi kalles Duchennes dystrofi. Andre vanlige typer inkluderer myotisk dystrofi, lemme-gjord dystrofi og Facio-scapulo-humeral dystrofi.

Alderen der dystrofi vises, avhenger av typen muskeldystrofi. Muskeldystrofi kan ramme når som helst fra fødselen til rundt 40 år. Muskeldystrofi er en genetisk tilstand, noe som betyr at den arves gjennom unormale gener fra ens foreldre. Duchennes dystrofi forekommer bare hos menn, men den kan videreføres av en mor som er bærer av det unormale genet. Med myotisk dystrofi er det en sjanse for at halvparten av et par barn blir rammet.

Det viktigste symptomet på muskeldystrofi er en gradvis svekkelse av musklene. Musklene forverres i en slik grad at immobilitet til slutt oppstår. Muskeldystrofi påvirker musklene i kroppen og i noen tilfeller ansiktsmusklene. Forringelsen tidsskala er vanligvis veldig treg, men i noen tilfeller er den alvorlig nok til å forkorte forventet levealder.

Diagnose skjer vanligvis etter at muskelsvakhet har dukket opp. Blodprøver er nødvendige for å identifisere det unormale genet og identifisere hvor mye muskelforringelse som har skjedd. Ultralydtester gjennomføres også, sammen med elektrokardiogramtester. Disse tester for skade på hjerte og uregelmessigheter i hjertet. Test for elektrisk muskelaktivitet er også vanlig.

Det er noen få store komplikasjoner som kan oppstå på grunn av muskeldystrofi. Disse kan inkludere alvorlig infeksjon i brystet som kan føre til pustevansker. Det kan også være sjansen for krumning av ryggraden på grunn av muskels svekkelse. Hjertemuskelen kan også bli svak.

Det er ingen kur eller behandling mot muskeldystrofi. Fysioterapi kan bidra til å forhindre misdannelse i senere stadier av sykdommen. Mennesker som har det unormale genet bør søke råd fra lege dersom de vurderer å få barn. Tester kan identifisere eventuelle avvik i de tidlige stadiene av svangerskapet og kan vise om genet er til stede i det ufødte barnet.