Hva er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi er en arvelig tilstand som påvirker kroppens muskler. Det er 20 forskjellige typer muskeldystrofi, og de resulterer i en progressiv forverring av musklene, noe som fører til svakhet og funksjonshemming. Den vanligste typen muskeldystrofi kalles Duchennes dystrofi. Andre vanlige typer inkluderer myotisk dystrofi, lem-girkeddystrofi og Facio-Scapulo-Humeral dystrofi.

Alderen der dystrofi vises, avhenger av typen muskeldystrofi. Muskeldystrofi kan slå når som helst fra fødselen til rundt 40 år. Muskeldystrofi er en genetisk tilstand, noe som betyr at den arves gjennom unormale gener fra foreldrene. Duchennes dystrofi forekommer bare hos menn, men det kan videreføres av en mor som er en bærer av det unormale genet. Med myotisk dystrofi er det en sjanse for at halvparten av parets barn blir påvirket.

Det viktigste symptomet på muskeldystrofi er en gradvis svekkelse av musklene. Muskleneforverres i en slik grad at immobilitet til slutt oppstår. Muskeldystrofi påvirker musklene i kroppen og i noen tilfeller ansiktsmusklene. Forverringstidsskalaen er vanligvis veldig treg, men i noen tilfeller er den alvorlig nok til å forkorte forventet levealder.

Diagnose skjer vanligvis etter at muskelsvakhet har dukket opp. Blodprøver er nødvendige for å identifisere det unormale genet og identifisere hvor mye muskelforringelse som har skjedd. Ultralydtester utføres også, sammen med elektrokardiogramtester. Disse testen for skade på hjerte- og hjerte -uregelmessigheter. Tester for elektrisk muskelaktivitet er også vanlige.

Det er noen få store komplikasjoner som kan oppstå på grunn av muskeldystrofi. Disse kan omfatte alvorlig infeksjon i brystet som kan føre til pustevansker. Det kan også være sjansen for krumning av ryggraden på grunn av svekkelsen av muskelenles. Hjertemuskelen kan også bli svak.

Det er ingen kur eller behandling for muskeldystrofi. Fysioterapi kan bidra til å forhindre eventuell deformitet i senere stadier av sykdommen. Mennesker som bærer det unormale genet, bør søke råd fra en lege hvis de vurderer å få barn. Tester kan identifisere eventuelle avvik i de tidlige stadiene av svangerskapet og kan vise om genet er til stede i det ufødte barnet.