Co je svalová dystrofie?
Svalová dystrofie je zděděný stav, který ovlivňuje svaly těla. Existuje 20 různých typů svalové dystrofie a všechny vedou k progresivnímu zhoršování svalů, což vede k oslabení a postižení. Nejběžnějším typem svalové dystrofie se nazývá Duchennova dystrofie. Mezi další běžné typy patří myotická dystrofie, dystrofie končetinných pletenců a facio-scapulo-humerální dystrofie.
Věk, ve kterém se dystrofie objevuje, závisí na typu svalové dystrofie. Svalová dystrofie může zasáhnout kdykoli od narození do věku kolem 40 let. Svalová dystrofie je genetický stav, což znamená, že je zděděna abnormálními geny od svých rodičů. Duchennova dystrofie se vyskytuje pouze u mužů, ale může ji předávat matka, která je nositelem abnormálního genu. U myotické dystrofie existuje šance, že bude postižena polovina dětí páru.
Hlavním příznakem svalové dystrofie je postupné oslabování svalů. Svaly se zhoršují do té míry, že nakonec nastane nehybnost. Svalová dystrofie ovlivňuje svaly v těle a v některých případech svaly obličeje. Časová škála zhoršování je obvykle velmi pomalá, ale v některých případech je dost těžká na zkrácení střední délky života.
K diagnóze obvykle dochází po svalové slabosti. Krevní testy jsou nezbytné pro identifikaci abnormálního genu a pro identifikaci toho, jak velké svalové poškození nastalo. Ultrazvukové testy jsou také prováděny, spolu s elektrokardiogramovými testy. Ty testují poškození srdce a srdeční nepravidelnosti. Testy elektrické aktivity svalů jsou také běžné.
Existuje několik hlavních komplikací, které mohou nastat v důsledku svalové dystrofie. Mohou zahrnovat těžkou infekci na hrudi, která může vést k dýchacím potížím. Může být také možnost zakřivení páteře kvůli oslabení svalů. Srdeční sval může být také slabý.
Neexistuje léčba nebo léčba svalové dystrofie. Fyzioterapie může pomoci zabránit jakékoli deformaci v pozdějších stádiích nemoci. Lidé, kteří nesou abnormální gen, by měli hledat radu lékaře, pokud zvažují, že budou mít děti. Testy mohou odhalit jakékoli abnormality v časných stádiích těhotenství a mohou ukázat, zda je gen přítomen v nenarozeném dítěti.