Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui affecte les muscles du corps. Il existe 20 types différents de dystrophie musculaire et ils entraînent tous une détérioration progressive des muscles, entraînant une faiblesse et une invalidité. Le type de dystrophie musculaire le plus courant est la dystrophie de Duchenne. La dystrophie myotique, la dystrophie de la ceinture des membres et la dystrophie facio-scapulo-humérale sont d'autres types courants.

L'âge auquel la dystrophie apparaît dépend du type de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire peut survenir à tout moment, de la naissance à environ 40 ans. La dystrophie musculaire est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est héritée de gènes anormaux de ses parents. La dystrophie de Duchenne ne survient que chez l'homme, mais elle peut être transmise par une mère porteuse du gène anormal. Avec la dystrophie myotique, il est possible que la moitié des enfants du couple soient affectés.

Le principal symptôme de la dystrophie musculaire est un affaiblissement progressif des muscles. Les muscles se détériorent à un point tel que l'immobilité finit par se produire. La dystrophie musculaire affecte les muscles du corps et, dans certains cas, les muscles du visage. L'échelle de temps de détérioration est généralement très lente, mais dans certains cas, elle est suffisamment grave pour raccourcir l'espérance de vie.

Le diagnostic survient généralement après l'apparition d'une faiblesse musculaire. Des analyses de sang sont nécessaires pour identifier le gène anormal et déterminer l'ampleur de la détérioration musculaire. Des tests par ultrasons sont également effectués, ainsi que des tests par électrocardiogramme. Ceux-ci testent les dommages au cœur et les irrégularités du cœur. Les tests d'activité musculaire électrique sont également courants.

La dystrophie musculaire peut entraîner quelques complications majeures. Ceux-ci peuvent inclure une infection thoracique grave pouvant entraîner des difficultés respiratoires. Il peut également y avoir un risque de courbure de la colonne vertébrale en raison de l'affaiblissement des muscles. Le muscle cardiaque peut également devenir faible.

Il n’existe aucun traitement ou traitement contre la dystrophie musculaire. La physiothérapie peut aider à prévenir toute difformité aux derniers stades de la maladie. Les personnes porteuses du gène anormal devraient consulter un médecin si elles envisagent d'avoir des enfants. Les tests peuvent identifier toute anomalie dans les premiers stades de la grossesse et peuvent indiquer si le gène est présent chez le fœtus.