Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är ett ärftligt tillstånd som påverkar kroppens muskler. Det finns 20 olika typer av muskeldystrofi, och alla resulterar i en gradvis försämring av musklerna, vilket leder till svaghet och funktionshinder. Den vanligaste typen av muskeldystrofi kallas Duchennes dystrofi. Andra vanliga typer inkluderar myotisk dystrofi, limstjärndystrofi och Facio-scapulo-humeral dystrofi.

Åldern då dystrofi visas beror på typen av muskeldystrofi. Muskeldystrofi kan träffa när som helst från födseln till cirka 40 års ålder. Muskeldystrofi är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att det ärvs genom onormala gener från ens föräldrar. Duchennes dystrofi förekommer endast hos män, men den kan vidarebefordras av en mamma som är bärare av den onormala genen. Med myotisk dystrofi finns det en chans att hälften av parets barn drabbas.

Det huvudsakliga symptomet på muskeldystrofi är en gradvis försvagning av musklerna. Musklerna försämras i sådan utsträckning att immobilitet så småningom inträffar. Muskeldystrofi påverkar musklerna i kroppen och i vissa fall ansiktsmusklerna. Fördröjningstidsskalan är vanligtvis mycket långsam, men i vissa fall är den tillräckligt allvarlig för att förkorta livslängden.

Diagnos sker vanligtvis efter att muskelsvaghet har dykt upp. Blodprov är nödvändiga för att identifiera den onormala genen och identifiera hur mycket muskelförsämring som har inträffat. Ultraljudstest genomförs också tillsammans med elektrokardiogramtester. Dessa tester för skador på hjärtat och oriktigheter i hjärtat. Test för elektrisk muskelaktivitet är också vanliga.

Det finns några stora komplikationer som kan uppstå på grund av muskeldystrofi. Dessa kan inkludera svår infektion i bröstet som kan leda till andningssvårigheter. Det kan också finnas risken för krökning av ryggraden på grund av musklernas försvagning. Hjärtmuskeln kan också bli svag.

Det finns inget botemedel eller behandling mot muskeldystrofi. Fysioterapi kan hjälpa till att förhindra all deformitet i senare stadier av sjukdomen. Personer som bär den onormala genen bör rådfråga en läkare om de överväger att få barn. Tester kan identifiera eventuella avvikelser i de tidiga stadierna av graviditeten och kan visa om genen finns i det ofödda barnet.