Was ist Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die die Muskeln des Körpers betrifft. Es gibt 20 verschiedene Arten von Muskeldystrophien, die alle zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Muskulatur führen und zu Schwäche und Behinderung führen. Die häufigste Form der Muskeldystrophie ist die Duchenne-Dystrophie. Andere häufige Typen sind die myotische Dystrophie, die Gliedmaßengürtel-Dystrophie und die Facio-Scapulo-Humeral-Dystrophie.
Das Alter, in dem Dystrophie auftritt, hängt von der Art der Muskeldystrophie ab. Muskeldystrophie kann von Geburt an bis zum Alter von etwa 40 Jahren auftreten. Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, dh sie wird durch abnormale Gene der Eltern vererbt. Duchenne-Dystrophie tritt nur bei Männern auf, kann aber von einer Mutter übertragen werden, die Trägerin des abnormalen Gens ist. Bei einer myotischen Dystrophie besteht die Möglichkeit, dass die Hälfte der Kinder eines Paares betroffen ist.
Das Hauptsymptom einer Muskeldystrophie ist eine allmähliche Schwächung der Muskulatur. Die Muskeln verschlechtern sich so stark, dass es schließlich zu einer Immobilität kommt. Muskeldystrophie betrifft die Muskeln im Körper und in einigen Fällen die Gesichtsmuskeln. Die Verschlechterungszeitskala ist normalerweise sehr langsam, in einigen Fällen jedoch schwerwiegend genug, um die Lebenserwartung zu verkürzen.
Die Diagnose erfolgt normalerweise nach Auftreten einer Muskelschwäche. Blutuntersuchungen sind erforderlich, um das abnormale Gen zu identifizieren und festzustellen, wie stark sich die Muskeln verschlechtert haben. Neben Elektrokardiogrammtests werden auch Ultraschalltests durchgeführt. Diese testen auf Herzschäden und Herzunregelmäßigkeiten. Tests auf elektrische Muskelaktivität sind ebenfalls üblich.
Es gibt einige schwerwiegende Komplikationen, die aufgrund von Muskeldystrophie auftreten können. Dies kann eine schwere Infektion in der Brust umfassen, die zu Atembeschwerden führen kann. Es kann auch die Möglichkeit einer Verkrümmung der Wirbelsäule aufgrund einer Schwächung der Muskeln bestehen. Der Herzmuskel kann auch schwach werden.
Es gibt keine Heilung oder Behandlung für Muskeldystrophie. Physiotherapie kann helfen, Missbildungen in späteren Stadien der Krankheit zu verhindern. Personen, die das abnormale Gen tragen, sollten sich an einen Arzt wenden, wenn sie Kinder haben möchten. Tests können Auffälligkeiten in den frühen Stadien der Schwangerschaft identifizieren und zeigen, ob das Gen im ungeborenen Kind vorhanden ist.