Co je Arachnodactyly?

Arachnodaktyly je zdravotní stav, který způsobuje deformaci prstů. Tento stav je také známý jako achromachie a jako pavoučí prsty, protože způsobuje, že prsty rostou neúměrně dlouhé a štíhlé ve srovnání se zbytkem ruky. Arachnodaktie může být vrozeným stavem, což znamená, že se dítě narodí s touto deformitou prstu, nebo se může vyvinout po narození během dětství nebo dospělosti. V druhém případě je nemoc označována jako vrozená kontrakční arachnodaktie.

Hlavním příznakem tohoto stavu je prostě vzhled prstů. Jsou velmi dlouhé a štíhlé a mohou být také mírně zakřivené. U některých lidí mohou být prsty neobvykle pružné, což umožňuje jejich ohnutí dozadu až o 180 stupňů. Arachnodactyly je obecně známkou základního onemocnění, které způsobuje abnormální růst prstů.

Mnoho lidí má dlouhé a štíhlé prsty; tato fyzická charakteristika neznamená vždy, že někdo má arachnodaktylii. I když je to ve většině případů normální fyzikální charakteristika, stále je důležité konzultovat s lékařem, zejména pokud se stav vyvíjí během dětství nebo dospělosti. Je to proto, že arachnodakticky obvykle znamená přítomnost závažnějšího zdravotního stavu.

Existuje několik odlišných podmínek, které mohou způsobit, že se dítě narodí s arachnodaktií nebo se vyvine tato fyzická charakteristika v prvních několika letech života. Jedním z nich je Marfanův syndrom, geneticky dědičná porucha, která způsobuje vadu pojivové tkáně. Děti narozené s Marfanovým syndromem jsou obvykle vysoké pro svůj věk, s dlouhými končetinami a číslicemi. Těmto dětem hrozí rozvoj vad srdce a plic.

Související stav nazývaný Bealsův syndrom, Beals-Hechtův syndrom nebo vrozená kontrakční arachnodaktie je také genetická porucha, která způsobuje defekty pojivové tkáně. Děti s tímto stavem mají podobné fyzikální vlastnosti jako děti s Marfanovým syndromem, s dlouhými štíhlými číslicemi. Kromě toho jsou děti s Beals syndromem omezeny v pohybu, protože jejich vadná pojivová tkáň brání narovnání mnoha kloubů, včetně prstů a prstů na nohou, kotníků, kolen, boků a loktů.

Děti se mohou také arachnodakticky vyvinout, pokud se narodí s homocystinurií nebo nedostatkem cystathionin beta syntázy. Tento geneticky zděděný stav ovlivňuje metabolismus aminokyseliny zvané methionin. Děti s homocystinurií nejsou schopny metabolizovat methionin, což způsobuje, že se tato aminokyselina zvyšuje na toxickou úroveň. Identifikační fyzikální vlastnosti zahrnují dlouhé, tenké končetiny a prsty, klepací kolena, vysoké oblouky a problémy se zrakem. Pokud není diagnostikována a léčena včas, může homocystinurie způsobit mentální postižení a kardiovaskulární problémy.

Zdravotní stavy, které způsobují arachnodaktylii jako symptom, mají sklon být závažné povahy. Pokud se některá z výše uvedených stavů neléčí, může způsobit vážné fyzické nebo duševní poškození. Z tohoto důvodu by dítě, které se vyvíjí arachnodakticky, mělo být vyšetřeno poskytovatelem zdravotní péče, aby určilo příčinu tohoto stavu.