Wat is neuronale ceroid lipofuscinosis?

De term "neuronale ceroid lipofuscinosis" verwijst naar een familie van erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen die tot de dood leiden. De voorwaarden kunnen voorkomen bij zuigelingen, kinderen en volwassenen. De symptomen en levensverwachting variëren, afhankelijk van het type aandoening en de leeftijd van de patiënt bij aanvang.

Deze aandoeningen treden op wanneer genetische mutaties de productie van bepaalde enzymen remmen die eiwitten in de hersenen elimineren of opnieuw gebruiken. Lipopigmenten, stoffen die uit eiwitten en vetten bestaan, hopen zich op in de weefsels van het lichaam. Ze hopen zich op in de zenuwcellen, waar ze celweefsel beschadigen en vernietigen.

Neuronale ceroid lipofuscinosis aandoeningen zijn autosomaal recessief; met andere woorden, een kind moet twee kopieën van het defecte gen erven om de aandoening te ontwikkelen. Deze ziekte treft meer mensen met sommige etnische achtergronden dan anderen. Mensen die van Turkse, Finse, Tsjechoslowaakse, Pakistaanse of Indiase afkomst zijn, lopen een hoger risico dan mensen van andere etnische groepen.

Deze aandoeningen zijn geclassificeerd volgens de leeftijd van aanvang. De ziekte van Jansky-Bielschowski komt bijvoorbeeld voor in de late kindertijd of vroege kindertijd. Patiënten ontwikkelen epilepsie of epileptische aanvallen, een gebrek aan spiercoördinatie, verlies van gezichtsvermogen en mentale achteruitgang.

De lattenziekte treft meestal kinderen die 5-10 jaar oud zijn. Kinderen met deze aandoening hebben ook last van verlies van gezichtsvermogen, epileptische aanvallen en cognitieve stoornissen. De ziekte van Jansky-Bielschowski en Batten verslechteren beide geleidelijk en leiden uiteindelijk tot de dood, vaak vóór de vroege volwassenheid. Kinderen die symptomen van neuronale ceroid lipofuscinosis ontwikkelen voordat ze 1 jaar oud zijn, overleven zelden hun eerste decennium van het leven.

Volwassenen ontwikkelen een versie van neuronale ceroid lipofuscinosis genaamd de ziekte van Kufs of de ziekte van Parry. De symptomen zijn minder ernstig dan die van de ziekte van Batten of de ziekte van Jansky-Bielschowski. Volwassenen ontwikkelen veel van dezelfde symptomen als kinderen, zoals motorische coördinatieproblemen en epileptische aanvallen, maar verliezen normaal gesproken hun gezichtsvermogen niet. Patiënten die de aandoening op volwassen leeftijd ontwikkelen, kunnen een relatief normale levensverwachting verwachten.

Artsen diagnosticeren neuronale ceroid lipofuscinose-aandoeningen door verschillende tests uit te voeren. Ze voeren bloedonderzoek uit om de enzymniveaus in het lichaam te meten, en ze volgen elektrische activiteitsniveaus in de hersenen door middel van elektro-encefalogram (EEG) -tests. Ze kunnen ook weefsel- of huidbiopten, genetische tests of visusonderzoeken uitvoeren.

Er was geen remedie of specifieke behandeling voor neuronale ceroid lipofuscinosis vanaf begin 2011. Artsen schrijven medicijnen voor om de aanvallen te beheersen. De meeste patiënten met deze aandoeningen worden uiteindelijk volledig afhankelijk van hun verzorgers naarmate de aandoening vordert.