Qu'est-ce que la lipofuscinose cérébrale neuronale?
Le terme "lipofuscinose cérébrale neuronale" désigne une famille de troubles neurodégénératifs héréditaires qui entraînent la mort. Les conditions peuvent survenir chez les nourrissons, les enfants et les adultes. Les symptômes et l'espérance de vie varient en fonction du type de trouble et de l'âge du patient au début.
Ces troubles se produisent lorsque des mutations génétiques inhibent la production de certaines enzymes qui éliminent ou réutilisent les protéines dans le cerveau. Les lipopigments, qui sont des substances à base de protéines et de graisses, s'accumulent dans les tissus du corps. Ils s'accumulent dans les cellules nerveuses, où ils endommagent et détruisent le tissu cellulaire.
Les troubles neurologiques liés à la lipofuscinose cérébrale sont autosomiques récessifs; En d'autres termes, un enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux pour développer la maladie. Cette maladie touche plus les personnes de certaines origines ethniques que d’autres. Les personnes d'ascendance turque, finlandaise, tchécoslovaque, pakistanaise ou indienne sont plus exposées que les personnes d'autres ethnies.
Ces troubles sont classés en fonction de l'âge de début. La maladie de Jansky-Bielschowski, par exemple, survient en bas âge ou en bas âge. Les patients développent l'épilepsie ou des convulsions, un manque de coordination musculaire, une perte de vision et un déclin mental.
La maladie de base touche généralement les enfants âgés de 5 à 10 ans. Les enfants atteints de ce trouble souffrent également de perte de vision, de convulsions et de troubles cognitifs. Les maladies de Jansky-Bielschowski et de Batten s'aggravent progressivement et aboutissent finalement au décès, souvent avant l'âge adulte. Les enfants qui développent des symptômes de lipofuscinose cérébrale neuronale avant l'âge de 1 an survivent rarement à la première décennie de leur vie.
Les adultes développent une version de la lipofuscinose cérébrale neuronale appelée maladie de Kufs ou maladie de Parry. Les symptômes sont moins graves que ceux de la maladie de Batten ou de la maladie de Jansky-Bielschowski. Les adultes développent bon nombre des mêmes symptômes que les enfants, tels que des problèmes de coordination motrice et des convulsions, mais ils ne perdent normalement pas la vue. Les patients qui développent cette maladie à l'âge adulte peuvent anticiper une espérance de vie relativement normale.
Les médecins diagnostiquent les troubles neuronaux liés à la lipofuscinose cérébrale en effectuant divers tests. Ils effectuent des analyses de sang pour mesurer les niveaux d'enzymes dans le corps et surveillent les niveaux d'activité électrique dans le cerveau en effectuant des tests d'électroencéphalogramme (EEG). Ils peuvent également effectuer des biopsies tissulaires ou cutanées, des tests génétiques ou des dépistages de vision.
Au début de 2011, il n'existait aucun traitement curatif ni traitement spécifique pour la lipofuscinose cérébrale neuronale. Les médecins prescrivent des médicaments pour contrôler les crises. La plupart des patients atteints de ces troubles finissent par devenir entièrement dépendants de leurs soignants à mesure que leur état progresse.