Qu'est-ce que le syndrome de Maroteaux Lamy?
Le syndrome de Maroteaux Lamy est un trouble métabolique génétique rare, nommé d'après les médecins français qui l'ont décrit pour la première fois. Parmi les symptômes les plus courants associés au syndrome de Maroteaux Lamy, on peut citer le retard de croissance, la raideur des articulations et les anomalies osseuses. Les maladies cardiaques et la présence de hernies sont également courantes chez les personnes atteintes de ce trouble. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour cette maladie, un traitement enzymatique substitutif peut être utile pour gérer la maladie. Toute question ou préoccupation individuelle concernant le syndrome de Maroteaux Lamy doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Cette maladie est causée par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène responsable du syndrome de Maroteaux Lamy. Il est possible d'être un porteur du gène défectueux sans avoir la maladie elle-même. Un enfant né de parents porteurs de ce gène défectueux a une chance sur quatre de développer la maladie.
Les symptômes du syndrome de Maroteaux Lamy sont tous de nature physique, l'intellect n'étant généralement pas affecté. L'un des premiers signes que quelque chose n'est pas tout à fait normal est une capacité retardée à apprendre à marcher. Des tests supplémentaires peuvent révéler des mouvements articulaires limités et des anomalies impliquant la forme de certains os, en particulier ceux de la colonne vertébrale. Dans les cas les plus graves, l'abdomen peut faire saillie de manière significative.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Maroteaux Lamy sont diagnostiquées à un moment donné avec une hernie ou une partie saillante de l'intestin à travers la paroi abdominale. La chirurgie est généralement nécessaire pour réparer la hernie afin de prévenir des complications potentiellement mortelles. Les maladies cardiaques ou autres problèmes cardiaques sont extrêmement fréquents, car la majorité de ceux qui en sont atteints développeront une forme de dysfonctionnement cardiaque, impliquant généralement au moins une valvule cardiaque défectueuse. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer les lésions cardiaques, bien que cette méthode de traitement soit généralement retardée autant que possible en raison des risques associés à la chirurgie cardiaque,
Le syndrome de Maroteaux Lamy est incurable et le traitement vise à atténuer certains symptômes. Des problèmes potentiellement graves, tels que des problèmes cardiaques ou l'apparition de hernies, nécessitent généralement une intervention chirurgicale. Des dispositifs de soutien tels que des appareils orthopédiques, des béquilles ou des fauteuils roulants peuvent être utilisés pour accroître la mobilité et l'indépendance. Les autres symptômes sont traités selon les besoins, ce qui rend la communication claire et fréquente avec le médecin superviseur très importante.