¿Qué es el síndrome de Maroteaux Lamy?
El síndrome de Maroteaux Lamy es un trastorno metabólico genético raro que lleva el nombre de los médicos franceses que describieron la afección por primera vez. Algunos de los síntomas más comunes asociados con el síndrome de Maroteaux Lamy incluyen un crecimiento retrasado, rigidez en las articulaciones y anormalidades óseas. La enfermedad cardíaca y la presencia de hernias también son comunes entre aquellos con este trastorno. Aunque no hay cura para esta condición médica, la terapia de reemplazo de enzimas puede ser útil para ayudar a controlar la enfermedad. Cualquier pregunta o inquietud individualizada sobre el síndrome de Maroteaux Lamy debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Esta condición es causada por un gen recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen responsable del síndrome de Maroteaux Lamy. Es posible ser portador para el gen defectuoso sin tener la condición en sí misma. Un niño nacido de padres que llevan este gen defectuoso tiene una probabilidad de uno en cuatro de desarrollar la condición.
Los síntomas del síndrome de Maroteaux Lamy son de naturaleza física, ya que el intelecto no se ve típicamente afectado. Una de las primeras señales de que algo no es del todo normal es una capacidad retrasada aprender a caminar. Las pruebas adicionales pueden revelar el movimiento articular restringido y las anormalidades que involucran la forma de algunos huesos, particularmente las de la columna vertebral. En los casos más severos, el abdomen puede sobresalir significativamente.
Muchas personas con síndrome de Maroteaux Lamy son diagnosticados en algún momento con una hernia, o una protuberancia de parte del intestino a través de la pared abdominal. La cirugía generalmente es necesaria para reparar la hernia para prevenir complicaciones potencialmente potencialmente mortales. La enfermedad cardíaca u otros problemas cardíacos son extremadamente comunes, ya que la mayoría de los diagnosticados con esta afección desarrollarán algún tipo de mal funcionamiento del corazón, que generalmente involucra al menos un corazón defectuoso.veinte Se puede necesitar una intervención quirúrgica para reparar el daño al corazón, aunque este método de tratamiento generalmente se retrasa tanto como sea posible debido a los riesgos asociados con la cirugía cardíaca,
No hay cura para el síndrome de Maroteaux Lamy, y el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas específicos. Problemas potencialmente graves, como problemas cardíacos o el desarrollo de hernias, generalmente requieren intervención quirúrgica. Los dispositivos de apoyo, como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas, pueden usarse en un esfuerzo por aumentar la movilidad y la independencia. Otros síntomas se tratan según lo necesario, haciendo que la comunicación clara y frecuente con el médico supervisor sea muy importante.
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