¿Qué es el síndrome de Maroteaux Lamy?
El síndrome de Maroteaux Lamy es un trastorno metabólico genético raro que lleva el nombre de los médicos franceses que describieron por primera vez la afección. Algunos de los síntomas más comunes asociados con el síndrome de Maroteaux Lamy incluyen retraso en el crecimiento, rigidez articular y anomalías óseas. La enfermedad cardíaca y la presencia de hernias también son comunes entre las personas con este trastorno. Aunque no existe una cura para esta afección médica, la terapia de reemplazo enzimático puede ser útil para ayudar a controlar la enfermedad. Cualquier pregunta o inquietud individualizada sobre el síndrome de Maroteaux Lamy debe discutirse con un médico u otro profesional médico.
Esta condición es causada por un gen recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen responsable del síndrome de Maroteaux Lamy. Es posible ser portador del gen defectuoso sin tener la condición en sí. Un niño nacido de padres que tienen este gen defectuoso tiene una probabilidad entre cuatro de desarrollar la afección.
Los síntomas del síndrome de Maroteaux Lamy son de naturaleza física, ya que el intelecto no suele verse afectado. Una de las primeras señales de que algo no es normal es una capacidad retrasada para aprender a caminar. Pruebas adicionales pueden revelar movimientos articulares restringidos y anormalidades que involucran la forma de algunos huesos, particularmente los de la columna vertebral. En los casos más severos, el abdomen puede sobresalir significativamente.
Muchas personas con síndrome de Maroteaux Lamy son diagnosticadas en algún momento con una hernia o una protuberancia de parte del intestino a través de la pared abdominal. Por lo general, se necesita cirugía para reparar la hernia a fin de prevenir complicaciones potencialmente mortales. La enfermedad cardíaca u otros problemas cardíacos son extremadamente comunes, ya que la mayoría de los que son diagnosticados con esta afección desarrollarán algún tipo de mal funcionamiento del corazón, que generalmente involucra al menos una válvula cardíaca defectuosa. Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para reparar el daño al corazón, aunque este método de tratamiento generalmente se retrasa tanto como sea posible debido a los riesgos asociados con la cirugía cardíaca,
No existe una cura para el síndrome de Maroteaux Lamy, y el tratamiento está dirigido a aliviar síntomas específicos. Los problemas potencialmente graves, como problemas cardíacos o el desarrollo de hernias, generalmente requieren intervención quirúrgica. Se pueden usar dispositivos de apoyo como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas en un esfuerzo por aumentar la movilidad y la independencia. Otros síntomas se tratan según sea necesario, lo que hace que la comunicación clara y frecuente con el médico supervisor sea muy importante.