マロトーラミー症候群とは

マロトーラミー症候群はまれな遺伝性代謝障害であり、この病気を最初に説明したフランスの医師にちなんで名付けられました。 マロトーラミー症候群に関連する最も一般的な症状には、成長の遅れ、関節のこわばり、骨の異常などがあります。 心臓病とヘルニアの存在も、この障害を持つ人の間で一般的です。 この病状の治療法はありませんが、酵素補充療法は病気の管理に役立ちます。 マロトーラミー症候群に関する個別の質問や懸念については、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。

この状態は劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、両方の親がマローテ・ラミー症候群の原因となる遺伝子の保因者でなければなりません。 実際に状態そのものを持たずに、欠陥遺伝子の保因者になることは可能です。 両方にこの欠陥遺伝子を持っている両親に生まれた子供は、状態を開発する4人に1人のチャンスがあります。

マロトー・ラミー症候群の症状は、知性は通常影響を受けないため、本質的にすべて身体的です。 何かが正常ではないことを示す最初の兆候の1つは、歩くことを学習する能力の遅れです。 追加のテストにより、制限された関節の動きと、一部の骨、特に脊椎の骨の形状に関連する異常が明らかになる場合があります。 より重症の場合、腹部が著しく突出することがあります。

マロトーラミー症候群の多くの人々は、ある時点でヘルニア、または腹壁から腸の一部が突出していると診断されます。 潜在的に生命を脅かす合併症を防ぐために、ヘルニアを修復するために通常手術が必要です。 心臓病やその他の心臓の問題は非常に一般的です。この状態と診断された人の大多数は何らかの形の心臓機能不全を発症し、通常少なくとも1つの心臓弁の欠陥を伴うからです。 心臓の損傷を修復するために外科的介入が必要になる場合がありますが、この治療法は通常、心臓手術に伴うリスクのために可能な限り遅れますが、

マロトーラミー症候群の治療法はなく、治療は特定の症状を緩和することを目的としています。 心臓の問題やヘルニアの発症などの潜在的に深刻な問題には、通常、外科的介入が必要です。 移動性と自立性を高めるために、装具、松葉杖、車椅子などの補助器具を使用することがあります。 他の症状は必要に応じて治療され、主治医との明確かつ頻繁なコミュニケーションが非常に重要になります。