マロトー・ラミー症候群とは何ですか？

Maroteaux Lamy症候群は、最初にこの状態を説明したフランスの医師にちなんで名付けられたまれな遺伝的代謝障害です。 Maroteaux Lamy症候群に関連する最も一般的な症状のいくつかには、成長の遅延、関節の剛性、骨の異常が含まれます。心臓病とヘルニアの存在は、この障害のある人の間でも一般的です。この病状の治療法はありませんが、酵素補充療法は病気の管理を支援するのに役立ちます。 Maroteaux Lamy症候群に関する個別の質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論されるべきです。

この状態は、劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、両親は両方の親がマロトーラミー症候群の原因となる遺伝子のキャリアでなければなりません。実際に状態自体を持たずに、欠陥のある遺伝子のキャリアになることが可能です。この欠陥遺伝子を両方とも運ぶ親に生まれた子供は、状態を発症する可能性の4つに1つを持っています。

知性が一般的に影響を受けないため、マロトーラミ症候群の症状はすべて本質的に物理的です。何かがまったく正常ではないという最初の兆候の1つは、歩くことを学ぶ遅延能力です。追加のテストでは、いくつかの骨、特に脊椎の形状を含む制限された関節の動きと異常が明らかになる場合があります。より深刻な場合、腹部は大幅に突出する可能性があります。

マロトー・ラミー症候群の多くの人々は、ある時点でヘルニア、または腹壁を通る腸の一部の突起と診断されます。潜在的に生命を脅かす合併症を防ぐために、ヘルニアを修復するには通常、手術が必要です。心臓病やその他の心臓の問題は非常に一般的です。この状態と診断された人の大部分は、何らかの形の心臓の誤動作を発症するため、通常は少なくとも1つの欠陥のある心臓valが含まれます。ve。心臓手術に関連するリスクのために、この治療方法は通常可能な限り遅れているが、心臓の損傷を修復するために外科的介入が必要になる場合がある

Maroteaux Lamy症候群の治療法はなく、治療は特定の症状を緩和することを目的としています。心臓の問題やヘルニアの発達などの潜在的に深刻な問題には、通常、外科的介入が必要です。モビリティと独立性を高めるために、ブレース、松葉杖、車椅子などの支援デバイスを使用することができます。他の症状は、必要に応じて治療され、監督医との明確で頻繁なコミュニケーションを非常に重要にします。