Wat is het Maroteaux Lamy-syndroom?
Maroteaux Lamy-syndroom is een zeldzame genetische metabole aandoening die is vernoemd naar de Franse artsen die de aandoening voor het eerst beschreven. Enkele van de meest voorkomende symptomen geassocieerd met het Maroteaux Lamy-syndroom zijn vertraagde groei, gewrichtsstijfheid en botafwijkingen. Hartziekten en de aanwezigheid van hernia's komen ook veel voor bij mensen met deze aandoening. Hoewel er geen remedie is voor deze medische aandoening, kan enzymvervangingstherapie nuttig zijn om de ziekte te beheersen. Eventuele geïndividualiseerde vragen of opmerkingen over het Maroteaux Lamy-syndroom moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.
Deze aandoening wordt veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het gen dat verantwoordelijk is voor het Maroteaux Lamy-syndroom. Het is mogelijk om een drager te zijn voor het defecte gen zonder de aandoening zelf te hebben. Een kind geboren uit ouders die beide dit defecte gen dragen, heeft een kans van één op vier om de aandoening te ontwikkelen.
De symptomen van het Maroteaux Lamy-syndroom zijn allemaal fysiek van aard, omdat intellect meestal niet wordt beïnvloed. Een van de eerste tekenen dat iets niet helemaal normaal is, is een vertraagde vaardigheid om te leren lopen. Aanvullende tests kunnen beperkte gewrichtsbewegingen en afwijkingen aan het licht brengen die betrekking hebben op de vorm van sommige botten, met name die van de wervelkolom. In de meer ernstige gevallen kan de buik aanzienlijk uitsteken.
Veel mensen met het Maroteaux Lamy-syndroom worden op enig moment gediagnosticeerd met een hernia of een uitsteeksel van een deel van de darm door de buikwand. Chirurgie is meestal nodig om de hernia te repareren om mogelijk levensbedreigende complicaties te voorkomen. Hartziekten of andere hartproblemen komen zeer vaak voor, omdat de meerderheid van degenen bij wie deze aandoening wordt gediagnosticeerd, een vorm van hartfalen ontwikkelt, meestal met ten minste één defecte hartklep. Chirurgische ingreep kan nodig zijn om schade aan het hart te herstellen, hoewel deze behandelingsmethode meestal zoveel mogelijk wordt vertraagd vanwege de risico's die gepaard gaan met hartchirurgie,
Er is geen remedie voor het Maroteaux Lamy-syndroom en de behandeling is gericht op het verlichten van specifieke symptomen. Potentieel ernstige problemen zoals hartproblemen of de ontwikkeling van hernia's vereisen meestal een chirurgische ingreep. Ondersteunende apparaten zoals beugels, krukken of rolstoelen kunnen worden gebruikt in een poging de mobiliteit en onafhankelijkheid te vergroten. Andere symptomen worden behandeld als dat nodig is, waardoor duidelijke en frequente communicatie met de toezichthoudende arts erg belangrijk is.