Was ist das Maroteaux-Lamy-Syndrom?
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die nach den französischen Ärzten benannt ist, die den Zustand erstmals beschrieben haben. Einige der häufigsten Symptome im Zusammenhang mit dem Maroteaux-Lamy-Syndrom sind verzögertes Wachstum, Gelenksteifheit und Knochenanomalien. Herzkrankheiten und Hernien sind auch bei Patienten mit dieser Störung häufig. Obwohl es keine Heilung für diesen medizinischen Zustand gibt, kann eine Enzymersatztherapie hilfreich sein, um die Krankheit in den Griff zu bekommen. Individuelle Fragen oder Bedenken zum Maroteaux-Lamy-Syndrom sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Dieser Zustand wird durch ein rezessives Gen verursacht, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des Gens sein müssen, das für das Maroteaux-Lamy-Syndrom verantwortlich ist. Es ist möglich, Träger des defekten Gens zu sein, ohne die Krankheit selbst zu haben. Ein Kind, das von Eltern geboren wurde, die beide dieses defekte Gen tragen, hat eine Chance von eins zu vier, die Krankheit zu entwickeln.
Die Symptome des Maroteaux-Lamy-Syndroms sind alle körperlicher Natur, da der Intellekt in der Regel nicht betroffen ist. Eines der ersten Anzeichen dafür, dass etwas nicht ganz normal ist, ist eine verzögerte Gehfähigkeit. Zusätzliche Tests können eine eingeschränkte Gelenkbewegung und Auffälligkeiten bei der Form einiger Knochen, insbesondere der Wirbelsäule, aufzeigen. In den schwereren Fällen kann der Unterleib deutlich hervorstehen.
Bei vielen Menschen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom wird irgendwann ein Leistenbruch oder ein Überstand eines Teils des Darms durch die Bauchdecke diagnostiziert. Eine Operation ist in der Regel erforderlich, um den Leistenbruch zu reparieren und potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Herzerkrankungen oder andere Herzprobleme sind äußerst häufig, da die Mehrheit derjenigen, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wird, eine Form von Herzfehlfunktion entwickelt, an der in der Regel mindestens eine defekte Herzklappe beteiligt ist. Es kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um Schäden am Herzen zu reparieren, obwohl diese Behandlungsmethode aufgrund der mit einer Herzoperation verbundenen Risiken in der Regel so weit wie möglich verzögert wird.
Es gibt keine Heilung für das Maroteaux-Lamy-Syndrom und die Behandlung zielt darauf ab, bestimmte Symptome zu lindern. Potenziell schwerwiegende Probleme wie Herzprobleme oder die Entwicklung von Hernien erfordern normalerweise einen chirurgischen Eingriff. Stützvorrichtungen wie Zahnspangen, Krücken oder Rollstühle können verwendet werden, um die Mobilität und Unabhängigkeit zu erhöhen. Andere Symptome werden nach Bedarf behandelt, was eine klare und häufige Kommunikation mit dem behandelnden Arzt sehr wichtig macht.