Was ist Maroteaux Lamy -Syndrom?
Maroteaux Lamy -Syndrom ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die nach den französischen Ärzten benannt ist, die die Erkrankung zuerst beschrieben haben. Einige der häufigsten Symptome im Zusammenhang mit dem Maroteaux -Lamy -Syndrom umfassen verzögertes Wachstum, Gelenksteifigkeit und Knochenanomalien. Herzkrankheiten und das Vorhandensein von Hernien sind auch bei denen mit dieser Störung häufig. Obwohl es keine Heilung für diese medizinische Erkrankung gibt, kann die Enzymersatztherapie nützlich sein, um die Krankheit zu behandeln. Alle individuellen Fragen oder Bedenken hinsichtlich des Maroteaux -Lamy -Syndroms sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann besprochen werden. Es ist möglich, ein Träger für das defekte Gen zu sein, ohne die Erkrankung selbst tatsächlich zu haben. Ein Kind, das Eltern geboren wurde, die beide dieses defekte Gen tragen.
Die Symptome des Maroteaux -Lamy -Syndroms sind alle körperliche Natur, da der Intellekt typischerweise nicht betroffen ist. Eines der ersten Anzeichen dafür, dass etwas nicht ganz normal ist, ist eine verzögerte Fähigkeit, das Lernen zu lernen. Zusätzliche Tests können eine eingeschränkte Gelenkbewegung und Anomalien ergeben, die die Form einiger Knochen, insbesondere der der Wirbelsäule, betreffen. In den schwerwiegenderen Fällen kann der Bauch signifikant herausragen.
Viele Menschen mit Maroteaux -Lamy -Syndrom werden irgendwann mit einer Hernie oder einem Vorsprung eines Teils des Darms durch die Bauchwand diagnostiziert. Eine Operation ist in der Regel zur Reparatur der Hernie erforderlich, um potenziell lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern. Herzerkrankungen oder andere Herzprobleme sind äußerst häufig, da die Mehrheit derjenigen, bei denen dieser Zustand diagnostiziert wirdve. Eine chirurgische Intervention kann erforderlich sein, um Schäden am Herzen zu reparieren
Es gibt kein Heilmittel für das Maroteaux -Lamy -Syndrom, und die Behandlung zielt darauf ab, spezifische Symptome zu lindern. Potenziell schwerwiegende Probleme wie Herzprobleme oder die Entwicklung von Hernien erfordern normalerweise eine chirurgische Intervention. Unterstützende Geräte wie Zahnspangen, Krücken oder Rollstühle können verwendet werden, um Mobilität und Unabhängigkeit zu erhöhen. Andere Symptome werden nach Bedarf behandelt, was eine klare und häufige Kommunikation mit dem Überwachungsarzt sehr wichtig macht.