Vad är Maroteaux Lamy syndrom?

Maroteaux Lamy syndrom är en sällsynt genetisk metabolisk störning som är uppkallad efter de franska läkarna som först beskrev tillståndet. Några av de vanligaste symtomen förknippade med Maroteaux Lamy-syndrom inkluderar försenad tillväxt, ledstyvhet och benavvikelser. Hjärtsjukdomar och förekomsten av hernias är också vanliga bland de med denna störning. Även om det inte finns något botemedel mot detta medicinska tillstånd kan enzymersättningsterapi vara användbart för att hjälpa till att hantera sjukdomen. Eventuella individualiserade frågor eller oro om Maroteaux Lamy-syndrom bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.

Detta tillstånd orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara en bärare för genen som är ansvarig för Maroteaux Lamy syndrom. Det är möjligt att vara en bärare för den defekta genen utan att ha själva tillståndet. Ett barn födda till föräldrar som båda bär denna defekta gen har en en av fyra chans att utveckla tillståndet.

Symtomen på Maroteaux Lamy-syndrom är alla fysiska, eftersom intellekt vanligtvis inte påverkas. Ett av de första tecknen på att något inte är helt normalt är en försenad förmåga att lära sig gå. Ytterligare tester kan avslöja begränsad ledrörelse och avvikelser som involverar formen på vissa ben, särskilt de i ryggraden. I de svårare fallen kan buken skjuta ut betydligt.

Många personer med Maroteaux Lamy-syndrom diagnostiseras vid någon tidpunkt med ett bråck eller ett utsprång av en del av tarmen genom bukväggen. Kirurgi behövs vanligtvis för att reparera bråck för att förhindra potentiellt livshotande komplikationer. Hjärtsjukdomar eller andra hjärtproblem är extremt vanliga, eftersom majoriteten av de som diagnostiseras med detta tillstånd kommer att utveckla någon form av hjärtsvikt, vanligtvis involverar minst en defekt hjärtaventil. Kirurgisk ingripande kan behövas för att reparera skador på hjärtat, även om denna metod för behandling vanligtvis försenas så mycket som möjligt på grund av riskerna med hjärtkirurgi

Det finns inget botemedel mot Maroteaux Lamy-syndrom och behandlingen syftar till att underlätta specifika symtom. Potentiellt allvarliga problem som hjärtproblem eller utveckling av herni kräver vanligtvis kirurgiskt ingripande. Stödjande enheter som hängslen, kryckor eller rullstolar kan användas för att öka rörligheten och oberoende. Andra symtom behandlas efter behov, vilket gör tydlig och frekvent kommunikation med den övervakande läkaren mycket viktig.