Vad är neuronal ceroid lipofuscinosis?
Uttrycket "neuronal ceroid lipofuscinosis" avser en familj av ärvda neurodegenerativa störningar som leder till döden. Förhållandena kan förekomma hos spädbarn, barn och vuxna. Symtomen och förväntad livslängd varierar beroende på typ av störning och patientens ålder vid början.
Dessa störningar uppstår när genetiska mutationer hämmar produktionen av vissa enzymer som eliminerar eller återanvänder proteiner i hjärnan. Lipopigment, som är ämnen som består av proteiner och fetter, byggs upp i kroppens vävnader. De samlas i nervcellerna, där de skadar och förstör cellvävnad.
Neuronala ceroid lipofuscinos störningar är autosomal recessiva; med andra ord, ett barn måste ärva två kopior av den defekta genen för att utveckla tillståndet. Denna sjukdom drabbar människor med viss etnisk bakgrund mer än andra. Människor som är av turkiskt, finskt, tjeckoslowakiskt, pakistanskt eller indiskt arv har större risk än människor från andra etniska grupper.
Dessa störningar klassificeras enligt början. Jansky-Bielschowski sjukdom, till exempel, förekommer i sen barndom eller tidig barndom. Patienter utvecklar epilepsi eller kramper, brist på muskelkoordination, synförlust och mental nedgång.
Batten sjukdom drabbar vanligtvis barn som är 5-10 år gamla. Barn som har denna störning lider också av synförlust, kramper och kognitiv nedsättning. Jansky-Bielschowski och Batten-sjukdomen försämras båda gradvis och leder så småningom till döden, ofta före tidig vuxen ålder. Barn som utvecklar symtom på neuronal ceroid lipofuscinosis innan de är 1 år gamla överlever sällan sitt första decennium av livet.
Vuxna utvecklar en version av neuronal ceroid lipofuscinosis som kallas Kufs sjukdom eller Parrys sjukdom. Symtomen är mindre allvarliga än av Batten-sjukdomen eller Jansky-Bielschowski-sjukdomen. Vuxna utvecklar många av samma symtom som barn, till exempel problem med motorisk koordination och kramper, men de tappar normalt inte synen. Patienter som utvecklar tillståndet i vuxen ålder kan förutse en relativt normal livslängd.
Läkare diagnostiserar neuronala ceroid lipofuscinos störningar genom att utföra olika tester. De utför blodarbete för att mäta enzymnivåerna i kroppen, och de övervakar elektriska aktivitetsnivåer i hjärnan genom att utföra elektroencefalogramtest (EEG). De kan också utföra vävnads- eller hudbiopsier, genetiska tester eller synskärmar.
Det fanns ingen bot eller specifik behandling för neuronal ceroid lipofuscinosis från början av 2011. Läkare föreskriver medicin för att kontrollera krampanfallen. De flesta patienter med dessa störningar blir så småningom helt beroende av sina vårdgivare när tillståndet utvecklas.