Co je neuronální ceroidní lipofuscinóza?
Termín „neuronální ceroidní lipofuscinóza“ se týká rodiny zděděných neurodegenerativních poruch, které vedou k smrti. Stavy mohou nastat u kojenců, dětí a dospělých. Symptomy a délka života se liší v závislosti na typu poruchy a věku pacienta na začátku.
K těmto poruchám dochází, když genetické mutace inhibují produkci určitých enzymů, které eliminují nebo znovu používají proteiny v mozku. Lipopigmenty, které jsou látky tvořeny proteiny a tuky, se hromadí v tkáních těla. Akumulují se v nervových buňkách, kde poškozují a ničí buněčnou tkáň.
Neuronální ceroidní poruchy lipofuscinózy jsou autozomálně recesivní; Jinými slovy, dítě musí zdědit dvě kopie vadného genu, aby se tento stav vytvořil. Tato onemocnění postihuje lidi některých etnických prostředí více než jiné. Lidé, kteří jsou turečtí, finského, československého, pákistánského nebo indického dědictví, jsou vystaveni vyššímu riziku než lidé z jiných etnik.
Tyto poruchy jsou klasifikovány podle věku nástupu. Například onemocnění Jansky-Bielschowski se vyskytuje v pozdním dětství nebo v raném dětství. Pacienti se vyvinou epilepsii nebo záchvaty, nedostatek koordinace svalů, ztráta zraku a mentální pokles.
Battenová onemocnění obvykle postihuje děti ve věku 5-10 let. Děti, které mají tuto poruchu, také trpí ztrátou zraku, záchvaty a kognitivní poškození. Onemocnění Jansky-Bielschowski a Batten se postupně zhoršují a nakonec vedou k smrti, často před časnou dospělostí. Děti, které vyvíjejí příznaky neuronální ceroidní lipofuscinózy před tím, než jim bude 1 rok, jen zřídka přežívají první desetiletí života.
Dospělí vyvíjejí verzi neuronálního ceroidního lipofuscinózy zvané kufs choroba nebo Parryova choroba. Symptomy jsou méně závažné než příznaky lajnové choroby nebo Jansky-Bielschowskiho onemocnění. Dospělí rozvíjejí mnoho stejných sympToms jako děti, jako jsou problémy s koordinací motoru a záchvaty, ale obvykle neztratí svůj pohled. Pacienti, kteří se rozvinou stav v dospělosti, mohou předvídat relativně normální délku života.
Lékaři diagnostikují poruchy neuronální ceroidní lipofuscinózy provedením různých testů. Provádějí krevní práci na měření hladin enzymu v těle a monitorují hladiny elektrické aktivity v mozku provedením testů elektroencefalogramu (EEG). Mohou také provádět biopsie tkáně nebo kůže, genetické testy nebo promítání vidění.
Od začátku roku 2011 nedošlo k žádnému léčbě nebo specifické léčbě neuronálního ceroidního lipofuscinózy. Lékaři předepisují léky na kontrolu záchvatů. Většina pacientů s těmito poruchami se nakonec stane zcela závislou na jejich pečovatelkách, jak stav postupuje.