Co je to neuronální lipofuscinóza?

Termín "neuronální ceroidní lipofuscinóza" se týká rodiny dědičných neurodegenerativních poruch, které vedou k smrti. Podmínky se mohou objevit u kojenců, dětí a dospělých. Příznaky a délka života se liší v závislosti na typu poruchy a věku pacienta při nástupu.

K těmto poruchám dochází, když genetické mutace inhibují produkci určitých enzymů, které vylučují nebo znovu používají proteiny v mozku. Lipopigmenty, což jsou látky tvořené bílkovinami a tuky, se hromadí v tkáních těla. Hromadí se v nervových buňkách, kde poškozují a ničí buněčnou tkáň.

Poruchy neurofonové lipofuscinózy jsou autozomálně recesivní; jinými slovy, dítě musí zdědit dvě kopie vadného genu, aby se stav vyvinul. Toto onemocnění postihuje lidi z některých etnických skupin více než ostatní. Lidé s tureckým, finským, československým, pákistánským nebo indickým dědictvím jsou vystaveni vyššímu riziku než lidé z jiných etnik.

Tyto poruchy jsou klasifikovány podle věku nástupu. Například Jansky-Bielschowski nemoc se vyskytuje v pozdním dětství nebo v raném dětství. U pacientů se vyvine epilepsie nebo záchvaty, nedostatek svalové koordinace, ztráta zraku a mentální úpadek.

Battenova choroba obvykle postihuje děti ve věku 5-10 let. Děti s touto poruchou trpí také ztrátou zraku, záchvaty a kognitivní poruchou. Jansky-Bielschowski a Battenova choroba se postupně zhoršují a nakonec vedou k smrti, často před ranou dospělostí. Děti, u kterých se objeví symptomy neuronální ceroidní lipofuscinózy dříve, než jsou ve věku 1 roku, zřídka přežijí první dekádu života.

Dospělí vyvinou verzi neuronální ceroidní lipofuscinózy zvané Kufsova choroba nebo Parryho choroba. Příznaky jsou méně závažné než příznaky Battenovy choroby nebo Jansky-Bielschowské choroby. Dospělí si vyvinou mnoho stejných příznaků jako děti, jako jsou motorické koordinační problémy a záchvaty, ale obvykle neztrácejí zrak. Pacienti, u kterých se tento stav rozvine v dospělosti, mohou očekávat relativně normální délku života.

Lékaři diagnostikují poruchy neuronální ceroidní lipofuscinózy provedením řady testů. Provádějí krevní testy k měření hladin enzymů v těle a monitorují úrovně elektrické aktivity v mozku prováděním testů elektroencefalogramu (EEG). Mohou také provádět tkáňové nebo kožní biopsie, genetické testy nebo vyšetření zraku.

Počátkem roku 2011 nedošlo k žádné léčení nebo specifické léčbě neuronální ceroidní lipofuscinózy. Lékaři předepisují léky na kontrolu záchvatů. Většina pacientů s těmito poruchami se postupem času zcela stává závislým na jejich pečovatelích.