ニューロンセロイドリポフスチン症とは何ですか？

「ニューロンセライドリポフスチン症」という用語は、死に至る遺伝性神経変性障害のファミリーを指します。状態は、乳児、子供、大人で発生する可能性があります。症状と平均寿命は、障害の種類と発症時の患者の年齢によって異なります。

これらの障害は、遺伝的変異が脳のタンパク質を排除または再利用する特定の酵素の産生を阻害すると発生します。タンパク質と脂肪で構成された物質であるリポピグメントは、体の組織に蓄積します。それらは神経細胞に蓄積し、そこで細胞組織を損傷して破壊します。

神経セロイドリポフスチン症障害は常染色体劣性です。言い換えれば、子供は、状態を発症するために、欠陥遺伝子の2つのコピーを継承しなければなりません。この病気は、他の病気よりも民族的背景を持つ人々に影響を与えます。トルコ語、フィンランド語、チェコスロバキア語、パキスタン語、またはインドの遺産に属している人々は、他の民族の人々よりもリスクが高いです。

これらの障害は、発症年齢に応じて分類されます。たとえば、Jansky-Bielschowski病は、幼児期または幼児期に発生します。患者はてんかんまたは発作、筋肉の協調の欠如、視力喪失、精神的低下を発症します。

バテン病は通常、5〜10歳の子供に影響を与えます。この障害のある子どもたちは、視力喪失、発作、認知障害にも苦しんでいます。 Jansky-BielschowskiとBatten病は、徐々に悪化し、最終的には成人期初期の前に死に至ることがあります。 1歳になる前に神経セライドリポフスチン症の症状を発症する子供は、人生の最初の10年を存続することはめったにありません。

成人は、KUFS病またはパリー病と呼ばれるニューロンセロイドリポフスチン症のバージョンを開発します。この症状は、バッテン病やヤンスキービールスコフスキー病の症状よりも深刻ではありません。大人は同じように多くのシンプルを発症します運動協調の問題や発作など、子供としてのトムは通常、視力を失いません。成人期に状態を発症する患者は、比較的正常な平均余命を予測できます。

医師は、さまざまな検査を実施することにより、神経セロイドリポフスチン症障害を診断します。彼らは血液検査を行い、体内の酵素レベルを測定し、脳波（EEG）テストを実行することにより、脳内の電気活動レベルを監視します。また、組織または皮膚生検、遺伝子検査、視力検査を行うこともあります。

2011年初頭の時点で、神経セロイドリポフスチン症の治療法や特定の治療法はありませんでした。医師は発作を制御するために投薬を処方します。これらの障害を持つほとんどの患者は、状態が進むにつれて最終的に介護者に完全に依存するようになります。