神経セロイドリポフスチン症とは？

「神経セロイドリポフスチン症」という用語は、死に至る遺伝性神経変性障害のファミリーを指します。 この状態は、乳児、子供、大人で発生する可能性があります。 症状と平均余命は、障害の種類と発症時の患者の年齢によって異なります。

これらの障害は、遺伝子変異が脳内のタンパク質を除去または再利用する特定の酵素の生産を阻害する場合に発生します。 リポピグメントは、タンパク質と脂肪で構成される物質で、体の組織に蓄積します。 それらは神経細胞に蓄積し、そこで細胞組織を損傷および破壊します。

神経セロイドリポフスチン症障害は常染色体劣性です。 言い換えると、子供は、病気を発症するために欠陥遺伝子の2つのコピーを継承しなければなりません。 この病気は、他の民族的背景の人々よりも多くの人々に影響を及ぼします。 トルコ人、フィンランド人、チェコスロバキア人、パキスタン人、またはインドの遺産の人々は、他の民族の人々よりもリスクが高いです。

これらの障害は、発症年齢に従って分類されます。 たとえば、ヤンスキー・ビールショウスキー病は、乳児期後期または幼児期に発生します。 患者は、てんかんまたは発作、筋肉の協調の欠如、視力低下、および精神衰弱を発症します。

バッテン病は通常、5〜10歳の子供に影響を与えます。 この障害を持つ子供は、視力喪失、発作、および認知障害にも苦しみます。 Jansky-Bielschowski病とバッテン病は、両方とも徐々に悪化し、最終的には死に至ることがあります。 1歳になる前に神経セロイドリポフスチン症の症状を発症した子供は、人生の最初の10年をめったに生き残ることができません。

成人は、Kufs病またはパリー病と呼ばれる神経セロイドリポフスチン症を発症します。 症状は、バッテン病またはヤンスキー・ビールショウスキー病の症状よりも重篤ではありません。 大人は、運動協調の問題や発作など、子供と同じ症状の多くを発症しますが、通常は失明しません。 成人期にこの状態を発症する患者は、比較的通常の平均余命を期待できます。

医師は、さまざまなテストを実施して、神経セロイドリポフスチン症の障害を診断します。 血液検査を実施して体内の酵素レベルを測定し、脳波（EEG）テストを実施して脳内の電気活動レベルを監視します。 また、組織や皮膚の生検、遺伝子検査、視力検査を行うこともあります。

2011年初頭には、神経セロイドリポフスチン症の治療法または特定の治療法はありませんでした。医師は、発作を制御するための薬を処方します。 これらの障害を持つほとんどの患者は、状態が進行するにつれて、最終的に介護者に完全に依存するようになります。