Co je to syndrom Maroteaux Lamy?

Maroteaux Lamy syndrom je vzácná genetická metabolická porucha, která je pojmenována po francouzských lékařech, kteří tento stav poprvé popsali. Mezi nejčastější příznaky spojené se syndromem Maroteaux Lamy patří zpožděný růst, ztuhlost kloubů a abnormality kostí. Srdeční choroby a přítomnost kýly jsou také běžné u osob s touto poruchou. Ačkoli na tento zdravotní stav neexistuje lék, může být při léčbě nemoci užitečná enzymatická substituční terapie. Jakékoli individualizované otázky nebo obavy týkající se syndromu Maroteaux Lamy by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.

Tento stav je způsoben recesivním genem, což znamená, že oba rodiče musí být nositelem genu, který je zodpovědný za syndrom Maroteaux Lamy. Je možné být nosičem vadného genu, aniž by ve skutečnosti měl samotný stav. Dítě narozené rodičům, kteří oba nesou tento vadný gen, má šanci na rozvoj tohoto onemocnění.

Příznaky syndromu Maroteaux Lamy jsou přirozené povahy, protože intelekt není obvykle ovlivněn. Jedním z prvních známek toho, že něco není zcela normální, je zpožděná schopnost učit se chodit. Další testy mohou odhalit omezený pohyb kloubů a abnormality týkající se tvaru některých kostí, zejména páteře. V závažnějších případech může břicho výrazně vyčnívat.

Mnoho lidí se syndromem Maroteaux Lamy má v určitém okamžiku diagnostikovanou kýlu nebo výčnělek části střeva břišní stěnou. Chirurgie je obvykle nutná k opravě kýly, aby se zabránilo potenciálně život ohrožujícím komplikacím. Srdeční onemocnění nebo jiné srdeční problémy jsou extrémně běžné, protože u většiny pacientů, u kterých je tento stav diagnostikován, se vyvine určitá forma srdeční poruchy, obvykle zahrnující alespoň jednu vadnou srdeční chlopni. Pro opravu poškození srdce může být nutný chirurgický zákrok, ačkoli tento způsob léčby je obvykle co nejvíce zpožděn kvůli rizikům spojeným s chirurgickým zákrokem na srdci,

Neexistuje žádný lék na syndrom Maroteaux Lamy a léčba je zaměřena na zmírnění specifických symptomů. Potenciálně závažné problémy, jako jsou srdeční problémy nebo vývoj kýly, obvykle vyžadují chirurgický zásah. Ve snaze zvýšit mobilitu a nezávislost lze použít podpůrná zařízení, jako jsou rovnátka, berle nebo invalidní vozíky. Jiné příznaky jsou léčeny podle potřeby, takže je velmi důležitá jasná a častá komunikace s dohlížejícím lékařem.