Wat is oraal-gezicht-digitaal syndroom?

Oraal-gezicht-digitaal syndroom is een medische term die wordt gebruikt om een ​​reeks aandoeningen te beschrijven die de ontwikkeling van het gezicht, de mondholte en de vingers en tenen beïnvloeden. Er zijn verschillende varianten van dit syndroom, elk geclassificeerd door hun verschillende symptomen. Enkele van de meest voorkomende symptomen van oraal-gezicht-digitaal syndroom zijn een abnormaal gevormde tong, een spleet in de lip en misvormingen met de vingers en tenen. De behandeling is gericht op het corrigeren van elke specifieke misvorming en omvat vaak chirurgische ingrepen. Vragen of opmerkingen over het orale gezichts-digitaal syndroom of geïndividualiseerde behandelingsopties moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.

Aangenomen wordt dat een genmutatie de oorzaak is van het oraal-gezichts-digitaal syndroom en de meeste patiënten met deze aandoening zijn vrouwelijk. In sommige gevallen kan een vrouw met milde symptomen niet nauwkeurig worden gediagnosticeerd totdat een andere in het gezin geboren vrouw een ernstiger geval van het syndroom presenteert. Mannen die deze aandoening ontwikkelen, leven zelden in de kinderschoenen, en velen overleven niet in de baarmoeder.

Afwijkingen die de mondholte beïnvloeden bij mensen met een mondeling gezicht-digitaal syndroom, hebben vaak betrekking op een gespleten of gespleten tong. De tong kan ook een abnormale vorm hebben of een of meer niet-kankerachtige knobbels of tumoren ontwikkelen. Tandenafwijkingen of misvormingen kunnen aanwezig zijn, waardoor vaak ontbrekende of extra tanden ontstaan. Een gespleten gehemelte, of een opening in het dak van de mond, is een ander veel voorkomend symptoom van deze aandoening.

Gezichtsvervormingen komen ook vaak voor in gevallen van oraal-gezichts-digitaal syndroom. Deze misvormingen kunnen een gespleten lip of een abnormaal brede neus omvatten. Een aandoening die hypertelorisme wordt genoemd, zorgt ervoor dat de ogen verder uit elkaar staan ​​dan normaal en is een veel voorkomend symptoom van deze aandoening. Er kunnen extra gezichtsvervormingen aanwezig zijn, afhankelijk van het exacte type genetische mutatie dat aanwezig is. Structurele en cosmetische chirurgie kunnen worden gebruikt om eventuele misvormingen te corrigeren die leiden tot ademhalings-, voedings- of zichtproblemen.

Degenen met orale-gezicht-digitaal syndroom kunnen verschillende vervormingen vertonen die de vingers en tenen beïnvloeden. In sommige gevallen zijn de cijfers aan elkaar gesmolten en kunnen ze korter zijn dan normaal. In andere gevallen kunnen de vingers of tenen op een ongebruikelijke manier worden gebogen. Bij de meeste mensen met dit syndroom zijn extra vingers of tenen aanwezig. Sommige van de verschillende vormen van deze aandoening kunnen andere organen van het lichaam beïnvloeden, zoals de nieren, ogen of hersenen.