Vad är oralt-ansikts-digitalt syndrom?
oralt-facial-digitalt syndrom är en medicinsk term som används för att beskriva en uppsättning tillstånd som påverkar utvecklingen av ansiktet, munhålan och fingrarna och tårna. Det finns flera olika varianter av detta syndrom, var och en klassificeras av deras distinkta symtom. Några av de vanligaste symtomen på oral-facial-digitalt syndrom inkluderar en onormalt formad tunga, en splittring i läppen och deformiteter som involverar fingrarna och tårna. Behandlingen riktas mot att korrigera varje specifik deformitet och innebär ofta kirurgisk ingripande. Eventuella frågor eller oro för oral-ansikts-digitalt syndrom eller individualiserade behandlingsalternativ bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.
En genmutation tros vara orsaken till oral-ansikts-digital syndrom, och de flesta patienter som drabbats av denna störning är kvinnliga. I vissa fall kanske en kvinna som har milda symtom inte exakt diagnostiseras förrän en annan kvinna som är född i familjen presenterar en merallvarligt fall av syndromet. Män som utvecklar detta tillstånd lever sällan tidigare barndom, med många av dem som inte överlever till heltidsgestation inuti livmodern.
Avvikelser som påverkar munhålan hos de med oral-facial-digitalt syndrom involverar ofta en splittring eller klyftan. Tungan kan också ha en onormal form eller utveckla en eller flera icke-cancerösa klumpar eller tumörer. Tänder avvikelser eller deformiteter kan vara närvarande, vilket ofta orsakar saknade eller extra tänder. En spaltgom, eller en öppning i munnen, är ett annat vanligt symptom på denna störning.
ansiktsdeformiteter är också vanliga i fall av oral-facial-digitalt syndrom. Dessa deformiteter kan inkludera en klyftläpp eller en onormalt bred näsa. Ett tillstånd som kallas hypertelorism får ögonen att vara åtskilda längre ifrån varandra och är ett vanligt symptom på denna störning. Det kan finnas ytterligare ansiktsdeformiteter pmotståndar, beroende på den exakta typen av genetisk mutation närvarande. Strukturell och kosmetisk kirurgi kan användas för att korrigera eventuella deformiteter som resulterar i andning, utfodring eller synproblem.
De med oral-ansikts-digitalt syndrom kan förekomma med en mängd olika deformiteter som påverkar fingrarna och tårna. I vissa fall smälts siffrorna samman och kan vara kortare än vanligt. I andra fall kan fingrarna eller tårna vara böjda på ett ovanligt sätt. Extra fingrar eller tår finns i en majoritet av dem med detta syndrom. Några av de olika formerna av detta tillstånd kan påverka andra organ i kroppen, till exempel njurarna, ögonen eller hjärnan.