Vad är oralt-ansikts-digitalt syndrom?
Oral-ansikts-digitalt syndrom är en medicinsk term som används för att beskriva en uppsättning villkor som påverkar utvecklingen av ansiktet, munhålan och fingrar och tår. Det finns flera olika variationer av detta syndrom, var och en klassificerad efter sina olika symtomönster. Några av de vanligaste symtomen på oralt-ansikts-digitalt syndrom inkluderar en onormalt formad tunga, en delning i läppen och deformiteter som involverar fingrar och tår. Behandlingen riktar sig mot att korrigera varje specifik deformitet och innebär ofta kirurgisk ingripande. Alla frågor eller oro om digital-ansikts-digitalt syndrom eller individuella behandlingsalternativ bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.
En genmutation tros vara orsaken till oral-ansikts-digitalt syndrom, och de flesta patienter som drabbats av denna störning är kvinnliga. I vissa fall kan en kvinna som har milda symtom inte diagnostiseras noggrant förrän en annan kvinnlig född i familjen har ett allvarligare fall av syndromet. Hanar som utvecklar detta tillstånd lever sällan tidigare barndom, med många av dem som inte överlever till full tids graviditet inuti livmodern.
Abnormaliteter som påverkar munhålan hos personer med oralt-ansikts-digitalt syndrom involverar ofta en delad eller klyftad tunga. Tungen kan också ha en onormal form eller utveckla en eller flera icke-cancerformiga klumpar eller tumörer. Tandavvikelser eller deformiteter kan förekomma, vilket ofta kan orsaka saknade eller extra tänder. En gomspalt, eller en öppning i taket i munnen, är ett annat vanligt symptom på denna störning.
Ansiktsdeformiteter är också vanliga i fall av oralt-ansikts-digitalt syndrom. Dessa deformiteter kan inkludera en klyftande läpp eller en onormalt bred näsa. Ett tillstånd som kallas hypertelorism får ögonen att distanseras längre isär än normalt och är ett vanligt symptom på denna störning. Det kan finnas ytterligare ansiktsdeformiteter närvarande, beroende på den exakta typen av genetisk mutation som finns. Strukturell och kosmetisk kirurgi kan användas för att korrigera alla deformiteter som resulterar i andnings-, utfodrings- eller synproblem.
De med oralt-ansikts-digitalt syndrom kan ha olika deformiteter som påverkar fingrar och tår. I vissa fall smälter siffrorna samman och kan vara kortare än vanligt. I andra fall kan fingrar eller tår böjas på ett ovanligt sätt. Extra fingrar eller tår finns i en majoritet av de med detta syndrom. Några av de olika formerna av detta tillstånd kan påverka andra organ i kroppen, såsom njurar, ögon eller hjärna.