Co je to orálně-obličejový-digitální syndrom?
Orální-obličejový-digitální syndrom je lékařský termín používaný k popisu souboru stavů, které ovlivňují vývoj obličeje, ústní dutiny a prstů a prstů. Existuje několik různých variant tohoto syndromu, z nichž každá je klasifikována podle odlišných vzorců symptomů. Mezi nejčastější příznaky syndromu ústní a digitální obličeje patří abnormálně tvarovaný jazyk, rozštěp v rtu a deformace prstů a prstů. Léčba je zaměřena na korekci každé specifické deformity a často zahrnuje chirurgický zásah. Jakékoli dotazy nebo obavy týkající se syndromu ústní-digitální obličeje nebo individuálních možností léčby by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.
Genová mutace je považována za příčinu orálně-obličejového-digitálního syndromu a většina pacientů postižených touto poruchou jsou ženy. V některých případech nemusí být žena, která má mírné příznaky, přesně diagnostikována, dokud další žena narozená v rodině nebude mít závažnější případ syndromu. Muži, u kterých se tento stav rozvine, zřídkakdy žijí v kojeneckém věku, přičemž mnoho z nich přežilo až do úplného těhotenství uvnitř lůna.
Abnormality ovlivňující ústní dutinu u osob se syndromem ústní a digitální obličeje často zahrnují rozštěpený nebo rozštěpený jazyk. Jazyk může mít také neobvyklý tvar nebo se může vyvinout jeden nebo více nerakovinových hrudek nebo nádorů. Mohou se vyskytnout abnormality nebo deformace zubů, které často způsobují chybějící nebo další zuby. Rozštěp patra nebo otvor ve střeše úst je dalším běžným příznakem této poruchy.
Deformace obličeje jsou také běžné v případech syndromu ústní a digitální obličeje. Tyto deformity mohou zahrnovat rozštěp rtu nebo abnormálně široký nos. Stav známý jako hypertelorismus způsobuje, že oči jsou rozmístěny dále od sebe, než je obvyklé, a je běžným příznakem této poruchy. V závislosti na přesném typu genetické mutace mohou být přítomny další deformace obličeje. Strukturální a kosmetická chirurgie může být použita k nápravě jakýchkoli deformit, které způsobují problémy s dýcháním, krmením nebo zrakem.
Osoby se syndromem ústní a digitální obličeje mohou vykazovat různé deformity ovlivňující prsty a prsty na nohou. V některých případech jsou číslice spojeny dohromady a mohou být kratší než obvykle. V jiných případech mohou být prsty nebo prsty zahnuty neobvyklým způsobem. Extra prsty nebo prsty jsou přítomny ve většině z těch s tímto syndromem. Některé z různých forem tohoto stavu mohou ovlivnit jiné orgány těla, jako jsou ledviny, oči nebo mozek.