Co je syndrom perorálně-digitální?
Syndrom orálního obličeje-digitálního je lékařský termín používaný k popisu souboru podmínek, které ovlivňují vývoj obličeje, ústní dutiny a prsty a nohou. Existuje několik různých variací tohoto syndromu, z nichž každá je klasifikována podle jejich odlišných vzorců symptomů. Mezi nejčastější příznaky syndromu perorálně-obličeje-digitálního syndromu patří abnormálně tvarovaný jazyk, rozdělení na rtu a deformity zahrnující prsty a prsty. Léčba je zaměřena na opravu každé specifické deformity a často zahrnuje chirurgický zásah. Jakékoli dotazy nebo obavy ohledně syndromu orálního obličeje nebo individualizovaného léčby by měly být diskutovány s lékařem nebo jiným lékařem. V některých případech nemusí být žena, která má mírné příznakyTěžký případ syndromu. Samci, kteří se rozvíjejí tento stav, zřídka žijí minulé dětství, přičemž mnozí z nich nepřežijí na plnohodnotný těhotenství uvnitř lůna.
Abnormality ovlivňující ústní dutinu u osob s perorálně-facial-digitálním syndromem často zahrnují rozdělený nebo rozštěp jazyka. Jazyk může mít také abnormální tvar nebo vyvinout jeden nebo více nerakovinových hrudek nebo nádorů. Mohou být přítomny abnormality nebo deformity zubů, často způsobují chybějící nebo další zuby. Rozštěp patra nebo otvor ve střeše úst je dalším běžným příznakem této poruchy.
Deformity obličeje jsou také běžné v případech syndromu perorálně-digitálního syndromu. Tyto deformity mohou zahrnovat rozštěp rtu nebo abnormálně široký nos. Stav známý jako hypertelorismus způsobuje, že oči jsou rozmístěny dále od sebe než obvykle a je běžným příznakem této poruchy. Mohou existovat další deformace obličeje pNesnášení, v závislosti na přesném typu přítomné genetické mutace. Strukturální a kosmetická chirurgie může být použita k nápravě jakýchkoli deformit, které vedou k dýchání, krmení nebo problémům se zrakem.
ti s perorálně-obličejovým digitálním syndromem mohou představovat řadu deformit ovlivňujících prsty a prsty. V některých případech jsou číslice spojeny dohromady a mohou být kratší než obvykle. V jiných případech mohou být prsty nebo prsty na nohou zakřivené neobvyklým způsobem. U většiny těch s tímto syndromem jsou přítomny další prsty nebo prsty. Některé z různých forem tohoto stavu mohou ovlivnit jiné orgány těla, jako jsou ledviny, oči nebo mozek.