Was ist das Oral-Facial-Digital-Syndrom?
Das Oral-Facial-Digital-Syndrom ist ein medizinischer Begriff, der verwendet wird, um eine Reihe von Zuständen zu beschreiben, die die Entwicklung des Gesichts, der Mundhöhle sowie der Finger und Zehen beeinflussen. Es gibt verschiedene Variationen dieses Syndroms, die jeweils nach ihren unterschiedlichen Symptommustern klassifiziert sind. Zu den häufigsten Symptomen des Oral-Facial-Digital-Syndroms gehören eine abnorm geformte Zunge, ein Lippenriss und Deformitäten an Fingern und Zehen. Die Behandlung zielt auf die Korrektur jeder spezifischen Deformität ab und beinhaltet häufig einen chirurgischen Eingriff. Fragen oder Bedenken bezüglich des Oral-Facial-Digital-Syndroms oder individueller Behandlungsoptionen sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann besprochen werden.
Es wird angenommen, dass eine Genmutation die Ursache für das oral-facial-digital-Syndrom ist, und die meisten Patienten, die von dieser Störung betroffen sind, sind weiblich. In einigen Fällen kann eine Frau mit milden Symptomen möglicherweise nicht genau diagnostiziert werden, bis eine andere in der Familie geborene Frau einen schwereren Fall des Syndroms aufweist. Männer, die diesen Zustand entwickeln, leben selten über die Kindheit hinaus, und viele von ihnen überleben die Schwangerschaft nicht vollständig im Mutterleib.
Anomalien, die die Mundhöhle betreffen, betreffen bei Patienten mit oral-facial-digitalem Syndrom häufig eine gespaltene oder gespaltene Zunge. Die Zunge kann auch eine abnormale Form haben oder einen oder mehrere nicht krebsartige Klumpen oder Tumoren entwickeln. Zahnanomalien oder -deformitäten können vorliegen und häufig fehlende oder zusätzliche Zähne verursachen. Eine Gaumenspalte oder eine Öffnung im Gaumen ist ein weiteres häufiges Symptom dieser Störung.
Gesichtsdeformitäten treten auch häufig beim Oral-Facial-Digital-Syndrom auf. Diese Missbildungen können eine Lippenspalte oder eine ungewöhnlich breite Nase umfassen. Ein Zustand, der als Hypertelorismus bekannt ist, führt dazu, dass die Augen weiter auseinanderliegen als normal und ist ein häufiges Symptom dieser Störung. Abhängig von der genauen Art der vorhandenen genetischen Mutation können zusätzliche Gesichtsfehlbildungen vorliegen. Strukturelle und kosmetische Eingriffe können verwendet werden, um Missbildungen zu korrigieren, die zu Atem-, Fütterungs- oder Sehstörungen führen.
Bei Patienten mit oral-facial-digitalem Syndrom können verschiedene Deformitäten auftreten, die sich auf Finger und Zehen auswirken. In einigen Fällen sind die Ziffern miteinander verschmolzen und können kürzer als gewöhnlich sein. In anderen Fällen können die Finger oder Zehen auf ungewöhnliche Weise gekrümmt sein. Zusätzliche Finger oder Zehen sind in der Mehrzahl der Betroffenen vorhanden. Einige der verschiedenen Formen dieser Erkrankung können sich auf andere Organe des Körpers auswirken, z. B. auf die Nieren, Augen oder das Gehirn.