Was ist PKU -Screening?

PKU -Screening ist ein empfohlenes Neugeborenen -Screening, bei dem ein Kliniker prüft, ob ein Baby Phenylketonurie (PKU) hat, eine seltene Stoffwechselstörung. Dieser Test wird in vielen Regionen der Welt routinemäßig nach der Geburt durchgeführt, oft innerhalb der ersten 24 Stunden nach dem Leben des Babys. Es handelt sich um eine Gruppe von Neugeborenen, die Probleme frühzeitig identifizieren sollen, damit sie angegangen werden können, bevor sie Komplikationen verursachen. Diese Untersuchungen werden neuen Eltern von Kinderärzten und Neonatologen angeboten, die auch zusätzliche optionale Screenings diskutieren können, die für bestimmte Situationen empfohlen werden können. Phenylalanin baut sich infolgedessen im Körper auf und führt zur Entwicklung neurologischer Probleme, einschließlich Anfällen und Hirnschäden. Schäden können in nur wenigen Wochen auftreten, sodass es entscheidUm es anzusprechen. Die Ferse des Babys wird mit Alkohol abgewischt und gestochen, um eine kleine Blutprobe zu sammeln, die auf Phenylketonurie geprüft werden kann. Manchmal wird der Test mit Urin durchgeführt. Wenn die Ergebnisse negativ sind, erhält das Baby eine saubere Gesundheit, und wenn es positiv ist, wird dem Baby an einen Stoffwechselspezialisten verwiesen. Der Arzt kann Empfehlungen zum Management von PKU abgeben, um das Risiko zu verringern, dass das Baby neurologische Probleme entwickelt.

PKU ist genetisch und die Inzidenz variiert zwischen verschiedenen Populationen. Menschen, die eine Familiengeschichte von PKU haben, sollten dies vor einem PKU -Screening sicher erwähnen, und die Menschen sollten auch sicherstellen, dass ihre Kliniker mit ihrer Familiengeschichte im Allgemeinen vertraut sind. Dies kann verwendet werden, um Risikofaktoren zu identifizieren, die bei der Empfehlung von Neugeborenen -Screenings berücksichtigt werden können.

Wenn ein Baby nicht mit einem PKU -Screening auf PKU überprüft wird und das Baby die Erkrankung hat, treten die Symptome innerhalb weniger Wochen auf. Sie können einen muffigen Geruch, einen Ausschlag und eine Unruhe beinhalten. Wenn Eltern eine Änderung ihres Kindes bemerken, unabhängig davon, ob das Kind auf gemeinsame Störungen untersucht wurde oder nicht, sollten sie einen Kinderarzt zur Bewertung kontaktieren. Eine breite Palette von Dingen kann zu Dingen wie Persönlichkeitsänderungen, Hautausschlägen, Änderungen der Schlafmuster und anderen Themen bei einem Neugeborenen führen, und Kliniker sind in der Regel gerne eine Prüfung durchzuführen, die sich auf der sicheren Seite befinden.