Was ist PKU-Screening?
PKU-Screening ist ein empfohlenes Neugeborenen-Screening, bei dem ein Arzt überprüft, ob ein Baby Phenylketonurie (PKU) hat, eine seltene Stoffwechselstörung. Dieser Test wird in vielen Regionen der Welt routinemäßig nach der Geburt durchgeführt, häufig innerhalb der ersten 24 Stunden des Säuglingslebens. Es gehört zu einer Gruppe von Neugeborenen-Screenings, die Probleme frühzeitig erkennen sollen, damit sie angegangen werden können, bevor sie Komplikationen verursachen. Diese Vorsorgeuntersuchungen werden neuen Eltern von Kinderärzten und Neonatologen angeboten, die auch zusätzliche optionale Vorsorgeuntersuchungen besprechen können, die für bestimmte Situationen empfohlen werden können.
Menschen mit Phenylketonurie können Phenylalanin, eine wichtige Aminosäure, nicht verarbeiten. Infolgedessen baut sich Phenylalanin im Körper auf, was zur Entwicklung von neurologischen Problemen, einschließlich Krampfanfällen und Hirnschäden, führt. Schäden können in nur wenigen Wochen auftreten. Daher ist es wichtig, Phenylketonurie mit einem PKU-Screening so früh wie möglich zu identifizieren, damit Maßnahmen ergriffen werden können, um dies zu beheben.
Klassischerweise wird das PKU-Screening mit einem Fersenstift durchgeführt. Die Ferse des Babys wird mit Alkohol abgewischt und angestochen, um eine kleine Blutprobe zu entnehmen, die auf Phenylketonurie untersucht werden kann. Manchmal wird der Test mit Urin durchgeführt. Wenn die Ergebnisse negativ sind, erhält das Baby ein sauberes Gesundheitszeugnis, und wenn sie positiv sind, wird das Baby an einen Stoffwechselfachmann überwiesen. Der Arzt kann Empfehlungen zur Behandlung der PKU abgeben, um das Risiko zu verringern, dass das Baby neurologische Probleme bekommt.
PKU ist genetisch bedingt und die Inzidenz variiert zwischen verschiedenen Populationen. Personen mit einer PKU-Familienanamnese sollten dies unbedingt vor einem PKU-Screening erwähnen und sicherstellen, dass ihre Ärzte mit ihrer Familienanamnese im Allgemeinen vertraut sind. Dies kann verwendet werden, um Risikofaktoren zu identifizieren, die bei der Empfehlung von Neugeborenen-Screenings berücksichtigt werden können.
Wenn ein Baby nicht mit einem PKU-Screening auf PKU untersucht wird und der Zustand des Babys vorliegt, treten innerhalb weniger Wochen Symptome auf. Sie können einen muffigen Geruch, einen Ausschlag und Unruhe enthalten. Wenn Eltern eine Veränderung ihres Kindes bemerken, unabhängig davon, ob das Kind auf häufige Störungen untersucht wurde oder nicht, sollten sie sich an einen Kinderarzt wenden, um eine Bewertung zu erhalten. Eine breite Palette von Dingen kann zu Veränderungen der Persönlichkeit, Hautausschlägen, Veränderungen des Schlafmusters und anderen Problemen bei einem Neugeborenen führen. Um auf der sicheren Seite zu sein, führen Ärzte in der Regel gerne eine Untersuchung durch.