PKUスクリーニングとは

PKUスクリーニングは、新生児にまれな代謝障害であるフェニルケトン尿症（PKU）があるかどうかを臨床医が確認するために推奨される新生児スクリーニングです。 この検査は、多くの場合、赤ちゃんの生後24時間以内に、世界の多くの地域で出生後に定期的に行われます。 新生児スクリーニングのグループの1つであり、問​​題を早期に特定し、合併症を引き起こす前に対処できるようにすることを目的としています。 これらのスクリーニングは、特定の状況に推奨される追加のオプションのスクリーニングについても話し合うことができる小児科医と新生児科医によって新しい親に提供されます。

フェニルケトン尿症の人は、重要なアミノ酸であるフェニルアラニンを処理できません。 その結果、フェニルアラニンが体内に蓄積し、発作や脳損傷などの神経学的問題の発生につながります。 損傷は数週間で発生する可能性があるため、PKUスクリーニングでフェニルケトン尿症を特定し、それに対処するための措置を講じることが重要です。

従来、PKUスクリーニングはヒールスティックで行われます。 赤ちゃんのかかとをアルコールで拭き、刺して小さな血液サンプルを採取し、フェニルケトン尿症をチェックするために実行します。 時には尿を使って検査が行われます。 結果が陰性の場合、赤ちゃんには清潔な健康手形が与えられ、陽性の場合、代謝専門医に紹介されます。 医師は、赤ちゃんが神経学的な問題を発症するリスクを減らすために、PKUの管理について推奨することができます。

PKUは遺伝的であり、発生率は集団間で異なります。 PKUの家族歴がある人は、PKUスクリーニングの前に必ずこのことを述べ、臨床医が一般的に家族歴に精通していることを確認する必要があります。 これは、新生児スクリーニングを推奨する際に考慮されるリスク要因を特定するために使用できます。

赤ちゃんがPKUスクリーニングでPKUの検査を受けず、その状態にある場合、数週間以内に症状が現れます。 かび臭、発疹、落ち着きのなさなどが含まれます。 両親が幼児の変化に気付いた場合、幼児が一般的な障害についてスクリーニングされているかどうかにかかわらず、評価のために小児科医に連絡する必要があります。 さまざまなことが、人格の変化、発疹、睡眠パターンの変化、新生児のその他の問題などにつながる可能性があり、臨床医は通常、安全な側で試験を実施して喜んでいます。