¿Qué es la proyección de PKU?
La detección de
PKU es una detección recomendada de recién nacidos en el que un clínico verifica si un bebé tiene fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico raro. Esta prueba se realiza rutinariamente después del nacimiento en muchas regiones del mundo, a menudo dentro de las primeras 24 horas de la vida del bebé. Es uno entre un grupo de proyecciones de recién nacidos que están destinados a identificar problemas temprano para que puedan abordarse antes de causar complicaciones. Estas proyecciones son ofrecidas a nuevos padres por pediatras y neonatólogos que también pueden discutir proyecciones opcionales adicionales que pueden recomendarse para situaciones específicas.
Las personas con fenilcetonuria no pueden procesar fenilalanina, un importante aminoácido. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el cuerpo, lo que lleva al desarrollo de problemas neurológicos, incluidas las convulsiones y el daño cerebral. El daño puede ocurrir en solo unas pocas semanas, por lo que es fundamental para identificar la fenilcetonuria con una detección de PKU lo antes posible para que se puedan tomar medidasPara abordarlo.
Clásicamente, la detección de PKU se realiza con un palo de talón. El talón del bebé se limpia con alcohol y se pincha para recolectar una pequeña muestra de sangre que se puede ejecutar para verificar la fenilcetonuria. A veces la prueba se realiza con orina. Si los resultados son negativos, el bebé recibe una factura de salud limpia, y si son positivos, el bebé se refiere a un especialista metabólico. El médico puede hacer recomendaciones sobre el manejo de PKU para reducir el riesgo de que el bebé desarrolle problemas neurológicos.
PKU es genética, y la incidencia varía entre diferentes poblaciones. Las personas que tienen antecedentes familiares de PKU deben asegurarse de mencionar esto antes de una proyección de PKU, y las personas también deben asegurarse de que sus médicos estén familiarizados con sus antecedentes familiares en general. Esto se puede utilizar para identificar factores de riesgo que se pueden considerar al recomendar exámenes de recién nacidos.
Si un bebé no se revisa para PKU con una detección de PKU y el bebé tiene la afección, los síntomas ocurrirán en unas pocas semanas. Pueden incluir un olor a humedad, una erupción e inquietud. Si los padres notan un cambio en su bebé, ya sea que el bebé haya sido examinado o no por trastornos comunes, deben comunicarse con un pediatra para una evaluación. Una amplia gama de cosas puede conducir a cosas como cambios de personalidad, erupciones, alteraciones en los patrones de sueño y otros problemas en un recién nacido, y los médicos generalmente están felices de realizar un examen para estar seguro.
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