Qu'est-ce que le dépistage de la PCU?
Le dépistage de la PCU est un dépistage néonatal recommandé dans lequel un clinicien vérifie si un bébé est atteint de phénylcétonurie (PCU), un trouble métabolique rare. Ce test est effectué systématiquement après la naissance dans de nombreuses régions du monde, souvent au cours des 24 premières heures de la vie du bébé. Il s’agit d’un groupe de dépistage néonatal destiné à identifier les problèmes à un stade précoce, de manière à pouvoir les résoudre avant qu’ils ne causent des complications. Ces dépistages sont proposés aux nouveaux parents par des pédiatres et des néonatologistes, qui peuvent également discuter de dépistages optionnels supplémentaires pouvant être recommandés dans des situations spécifiques.
Les personnes atteintes de phénylcétonurie sont incapables de traiter la phénylalanine, un acide aminé important. Il en résulte que la phénylalanine s'accumule dans l'organisme, ce qui entraîne l'apparition de problèmes neurologiques, notamment de convulsions et de lésions cérébrales. Des dommages peuvent survenir en quelques semaines seulement. Il est donc essentiel d'identifier la phénylcétonurie avec un dépistage de la PCU le plus tôt possible, afin que des mesures puissent être prises pour y remédier.
En règle générale, le dépistage de la PCU se fait avec un talon. On essuie le talon du bébé avec de l'alcool et on le pique pour recueillir un petit échantillon de sang que l'on peut analyser pour détecter la phénylcétonurie. Parfois, le test est effectué avec de l'urine. Si les résultats sont négatifs, le bébé est en bonne santé et s'il est positif, il est dirigé vers un spécialiste du métabolisme. Le médecin peut faire des recommandations sur la gestion de la PCU afin de réduire le risque que le bébé développe des problèmes neurologiques.
La PCU est génétique et l’incidence varie d’une population à l’autre. Les personnes qui ont des antécédents familiaux de PCU doivent veiller à le mentionner avant un dépistage de la PCU et veiller à ce que leurs cliniciens connaissent bien l’histoire de leur famille en général. Ceci peut être utilisé pour identifier les facteurs de risque qui peuvent être pris en compte lors de la recommandation d'un dépistage chez le nouveau-né.
Si un bébé n'est pas examiné pour la PCU avec un dépistage de la PCU et que le bébé est atteint de la maladie, les symptômes apparaîtront au bout de quelques semaines. Ils peuvent inclure une odeur de moisi, une éruption cutanée et de l'agitation. Si les parents remarquent un changement chez leur bébé, qu'il ait ou non fait l'objet d'un dépistage des troubles fréquents, ils doivent contacter un pédiatre pour une évaluation. Un large éventail de facteurs peut entraîner des modifications de la personnalité, des éruptions cutanées, une modification des habitudes de sommeil et d’autres problèmes chez le nouveau-né, et les cliniciens sont généralement heureux d’effectuer un examen pour des raisons de sécurité.