O que é a triagem PKU?

A triagem PKU é uma triagem recém -nascida recomendada na qual um clínico verifica se um bebê tem fenilcetonúria (PKU), um distúrbio metabólico raro. Este teste é realizado rotineiramente após o nascimento em muitas regiões do mundo, geralmente nas primeiras 24 horas da vida do bebê. É um entre um grupo de exames recém -nascidos que se destinam a identificar problemas mais cedo, para que possam ser abordados antes de causar complicações. Esses exames são oferecidos a novos pais por pediatras e neonatologistas que também podem discutir exames opcionais adicionais que podem ser recomendados para situações específicas. A fenilalanina se acumula no corpo como resultado, levando ao desenvolvimento de problemas neurológicos, incluindo convulsões e danos cerebrais. Os danos podem ocorrer em apenas algumas semanas, tornando -o crítico identificar a fenilcetonúria com uma triagem PKU o mais cedo possível para que as etapas possam ser tomadasPara abordá -lo. O calcanhar do bebê é limpo com álcool e picado para coletar uma pequena amostra de sangue que pode ser executada para verificar a fenilcetonúria. Às vezes, o teste é realizado com urina. Se os resultados forem negativos, o bebê receberá uma lista de saúde limpa e, se for positiva, o bebê é encaminhado a um especialista metabólico. O médico pode fazer recomendações sobre o gerenciamento da PKU para reduzir o risco de o bebê desenvolver problemas neurológicos.

PKU é genético e a incidência varia entre diferentes populações. As pessoas que têm histórico familiar de PKU devem mencionar isso antes de uma triagem da PKU, e as pessoas também devem garantir que seus médicos estejam familiarizados com a história familiar em geral. Isso pode ser usado para identificar fatores de risco que podem ser considerados ao recomendar exibições de recém -nascidos.

Se um bebê não for verificado quanto à PKU com uma triagem PKU e o bebê tiver a condição, os sintomas ocorrerão dentro de algumas semanas. Eles podem incluir um odor de mofo, uma erupção cutânea e inquietação. Se os pais perceberem uma mudança no bebê, se a criança foi ou não rastreada quanto a distúrbios comuns, eles devem entrar em contato com um pediatra para uma avaliação. Uma ampla gama de coisas pode levar a coisas como mudanças de personalidade, erupções cutâneas, alterações nos padrões de sono e outros problemas em um recém -nascido, e os médicos geralmente ficam felizes em realizar um exame para estar do lado seguro.

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