O que é a triagem PKU?
A triagem da PKU é uma triagem neonatal recomendada na qual um médico verifica se um bebê tem fenilcetonúria (PKU), um distúrbio metabólico raro. Esse teste é realizado rotineiramente após o nascimento em muitas regiões do mundo, geralmente nas primeiras 24 horas da vida do bebê. É um dentre um grupo de exames para recém-nascidos que se destina a identificar problemas precocemente para que possam ser abordados antes que causem complicações. Esses exames são oferecidos a novos pais por pediatras e neonatologistas, que também podem discutir exames opcionais adicionais que podem ser recomendados para situações específicas.
Pessoas com fenilcetonúria são incapazes de processar fenilalanina, um aminoácido importante. Como resultado, a fenilalanina se acumula no corpo, levando ao desenvolvimento de problemas neurológicos, incluindo convulsões e danos cerebrais. Os danos podem ocorrer em apenas algumas semanas, tornando crítico identificar a fenilcetonúria com uma triagem de PKU o mais cedo possível, para que medidas possam ser tomadas para resolvê-lo.
Classicamente, a triagem da PKU é feita com um bastão de calcanhar. O calcanhar do bebê é limpo com álcool e picado para coletar uma pequena amostra de sangue que pode ser executada para verificar a presença de fenilcetonúria. Às vezes, o teste é realizado com urina. Se os resultados forem negativos, o bebê receberá um atestado de saúde limpo e, se for positivo, será encaminhado a um especialista em metabolismo. O médico pode fazer recomendações sobre o gerenciamento da PKU para reduzir o risco de o bebê desenvolver problemas neurológicos.
A PKU é genética e a incidência varia entre diferentes populações. As pessoas que têm histórico familiar de PKU devem mencionar isso antes de uma triagem de PKU, e também devem certificar-se de que seus médicos estejam familiarizados com o histórico familiar em geral. Isso pode ser usado para identificar fatores de risco que podem ser considerados ao recomendar exames de recém-nascidos.
Se um bebê não for verificado quanto à presença de PKU com uma triagem de PKU e o bebê tiver a condição, os sintomas ocorrerão dentro de algumas semanas. Eles podem incluir um odor de mofo, uma erupção cutânea e inquietação. Se os pais perceberem uma mudança em seu bebê, independentemente de o bebê ter sido rastreado quanto a distúrbios comuns, eles devem entrar em contato com um pediatra para uma avaliação. Uma grande variedade de coisas pode levar a alterações na personalidade, erupções cutâneas, alterações nos padrões de sono e outros problemas em um recém-nascido, e os médicos geralmente ficam felizes em realizar um exame para garantir a segurança.