Hva er PKU-screening?

PKU-screening er en anbefalt screening for nyfødte der en kliniker sjekker om en baby har fenylketonuri (PKU), en sjelden metabolsk lidelse. Denne testen blir rutinemessig utført etter fødselen i mange regioner i verden, ofte i løpet av de første 24 timene av babyens liv. Det er en av en gruppe nyfødtscreeninger som er ment å identifisere problemer tidlig slik at de kan adresseres før de forårsaker komplikasjoner. Disse screeningene tilbys nye foreldre av barneleger og neonatologer som også kan diskutere tilleggsutstyr som kan anbefales i spesifikke situasjoner.

Personer med fenylketonuri kan ikke behandle fenylalanin, en viktig aminosyre. Fenylalanin bygger seg opp i kroppen som et resultat, noe som fører til utvikling av nevrologiske problemer, inkludert anfall og hjerneskade. Skader kan oppstå på bare noen få uker, noe som gjør det avgjørende å identifisere fenylketonuri med en PKU-screening så tidlig som mulig, slik at det kan iverksettes tiltak for å løse det.

Klassisk er PKU-screeningen utført med en hælpinne. Babyens hæl tørkes av alkohol og stikkes for å samle en liten blodprøve som kan kjøres for å sjekke for fenylketonuri. Noen ganger blir testen utført med urin. Hvis resultatene er negative, får babyen en ren helsefaktura, og hvis de er positive, blir babyen henvist til en metabolske spesialist. Legen kan gi anbefalinger om behandling av PKU for å redusere risikoen for at babyen utvikler nevrologiske problemer.

PKU er genetisk, og forekomsten varierer mellom forskjellige populasjoner. Personer som har en familiehistorie med PKU, bør huske å nevne dette før en PKU-screening, og folk bør også sørge for at klinikerne deres er kjent med deres familiehistorie generelt. Dette kan brukes til å identifisere risikofaktorer som kan vurderes når du anbefaler nyfødt screening.

Hvis en baby ikke blir sjekket for PKU med en PKU-screening og babyen har tilstanden, vil symptomer oppstå i løpet av noen uker. De kan inkludere en muggen lukt, utslett og rastløshet. Hvis foreldre legger merke til en endring i spedbarnet, uansett om barnet har blitt screenet for vanlige lidelser eller ikke, bør de kontakte en barnelege for en vurdering. Et bredt spekter av ting kan føre til ting som personlighetsendringer, utslett, endringer i sovemønster og andre problemer hos en nyfødt, og klinikere er vanligvis glade for å gjennomføre en eksamen for å være på den sikre siden.