Vad är PKU -screening?

PKU -screening är en rekommenderad nyfödd screening där en kliniker kontrollerar för att se om ett barn har fenylketonuri (PKU), en sällsynt metabolisk störning. Detta test utförs rutinmässigt efter födseln i många regioner i världen, ofta inom de första 24 timmarna av barnets liv. Det är en bland en grupp nyfödda screeningar som är avsedda att identifiera problem tidigt så att de kan tas upp innan de orsakar komplikationer. Dessa visningar erbjuds nya föräldrar av barnläkare och neonatologer som också kan diskutera ytterligare valfria screeningar som kan rekommenderas för specifika situationer.

Personer med fenylketonuri kan inte bearbeta fenylalanin, en viktig aminosyra. Fenylalanin byggs upp i kroppen som ett resultat, vilket leder till utveckling av neurologiska problem inklusive anfall och hjärnskador. Skador kan uppstå på bara några veckor, vilket gör det kritiskt att identifiera fenylketonuri med en PKU -screening så tidigt som möjligt så att åtgärder kan vidtasFör att adressera den.

Klassiskt görs PKU -screeningen med en hälpinne. Barns häl torkas med alkohol och stickas för att samla ett litet blodprov som kan köras för att kontrollera om fenylketonuri. Ibland genomförs testet med urin. Om resultaten är negativa, får barnet en ren hälsokostnad, och om de är positiva hänvisas barnet till en metabolisk specialist. Läkaren kan göra rekommendationer om hantering av PKU för att minska risken att barnet kommer att utveckla neurologiska problem.

PKU är genetisk och förekomsten varierar mellan olika populationer. Människor som har en familjehistoria med PKU bör vara säkra på att nämna detta före en PKU -screening, och människor bör också se till att deras kliniker är bekanta med sin familjehistoria i allmänhet. Detta kan användas för att identifiera riskfaktorer som kan beaktas när man rekommenderar nyfödda screeningar.

Om ett barn inte kontrolleras för PKU med en PKU -screening och barnet har tillståndet kommer symtomen att inträffa inom några veckor. De kan inkludera en smaklös lukt, ett utslag och rastlöshet. Om föräldrar märker en förändring i deras spädbarn, oavsett om spädbarnet har screenats för vanliga störningar, bör de kontakta en barnläkare för en utvärdering. Ett brett utbud av saker kan leda till saker som personlighetsförändringar, utslag, förändringar i sömnmönster och andra frågor hos en nyfödd, och kliniker är vanligtvis glada att genomföra en tentamen för att vara på den säkra sidan.