Vad är PKU-screening?

PKU-screening är en rekommenderad screening för nyfödda där en kliniker kontrollerar om ett barn har fenylketonuri (PKU), en sällsynt metabolisk störning. Detta test utförs rutinmässigt efter födseln i många delar av världen, ofta inom de första 24 timmarna av barnets liv. Det är en bland en grupp nyfödda screeningar som är avsedda att identifiera problem tidigt så att de kan hanteras innan de orsakar komplikationer. Dessa screeningar erbjuds nya föräldrar av barnläkare och neonatologer som också kan diskutera ytterligare valfri screening som kan rekommenderas för specifika situationer.

Personer med fenylketonuri kan inte behandla fenylalanin, en viktig aminosyra. Fenylalanin bygger sig upp i kroppen som ett resultat, vilket leder till utveckling av neurologiska problem inklusive anfall och hjärnskador. Skador kan uppstå på bara några veckor, vilket gör det viktigt att identifiera fenylketonuri med en PKU-screening så tidigt som möjligt så att åtgärder kan vidtas för att hantera den.

Klassiskt görs PKU-screeningen med en hälpinne. Barnets häl torkas med alkohol och stickas för att samla ett litet blodprov som kan köras för att kontrollera om fenylketonuri. Ibland utförs testet med urin. Om resultaten är negativa får barnet en ren hälsokost, och om de är positiva, hänvisas barnet till en ämnesomsättningspecialist. Läkaren kan göra rekommendationer om hantering av PKU för att minska risken för att barnet utvecklar neurologiska problem.

PKU är genetisk, och förekomsten varierar mellan olika populationer. Människor som har en familjehistoria med PKU bör vara säker på att nämna detta innan en PKU-screening, och människor bör också se till att deras kliniker är bekanta med sin familjehistoria i allmänhet. Detta kan användas för att identifiera riskfaktorer som kan beaktas när man rekommenderar screening för nyfödda.

Om en baby inte kontrolleras för PKU med en PKU-screening och barnet har tillståndet kommer symtom att uppstå inom några veckor. De kan inkludera en smaklös lukt, ett utslag och rastlöshet. Om föräldrar märker en förändring av sitt barn, oavsett om spädbarnet har screenats för vanliga störningar, ska de kontakta en barnläkare för en utvärdering. Ett brett spektrum av saker kan leda till saker som personlighetsförändringar, utslag, förändringar i sömnmönster och andra problem hos en nyfödd, och kliniker är vanligtvis glada att göra en undersökning för att vara på den säkra sidan.