Co je PKU Screening?
Screening PKU je doporučený novorozenecký screening, při kterém lékař zkontroluje, zda má dítě fenylketonurii (PKU), vzácnou metabolickou poruchu. Tento test se rutinně provádí po narození v mnoha regionech světa, často během prvních 24 hodin života dítěte. Je to jedna ze skupin novorozeneckých projekcí, které mají včas identifikovat problémy, aby mohly být řešeny dříve, než způsobí komplikace. Tyto projekce nabízejí noví rodiče pediatrové a neonatologové, kteří mohou také diskutovat o dalších volitelných projekcích, které mohou být doporučeny pro konkrétní situace.
Lidé s fenylketonurií nejsou schopni zpracovat fenylalanin, důležitou aminokyselinu. V důsledku toho se v těle hromadí fenylalanin, což vede k rozvoji neurologických problémů včetně záchvatů a poškození mozku. Poškození může nastat pouze za několik týdnů, takže je důležité identifikovat fenylketonurii pomocí PKU screeningu co nejdříve, aby bylo možné podniknout kroky k jejímu vyřešení.
Klasicky se PKU screening provádí pomocí paty. Dětská pata se otře alkoholem a píchne se, aby se odebral malý vzorek krve, který lze spustit pro kontrolu fenylketonurie. Někdy je test prováděn močí. Jsou-li výsledky negativní, je dítěti poskytnut čistý zdravotní stav, a pokud jsou pozitivní, je dáno k metabolickému specialistovi. Lékař může doporučit vedení PKU, aby snížil riziko, že se u dítěte vyvinou neurologické problémy.
PKU je genetický a incidence se u různých populací liší. Lidé, kteří mají rodinnou anamnézu PKU, by si měli být jisti, že se to uvedou před screeningem PKU, a lidé by se také měli ujistit, že jejich kliničtí lékaři jsou obecně obeznámeni s jejich rodinnou historií. To lze použít k identifikaci rizikových faktorů, které lze zvážit při doporučování novorozeneckých screeningů.
Pokud dítě není vyšetřeno na PKU s screeningem PKU a dítě má stav, objeví se příznaky během několika týdnů. Mohou zahrnovat zatuchlý zápach, vyrážku a neklid. Pokud si rodiče všimnou změny u svého dítěte bez ohledu na to, zda bylo dítě podrobeno screeningu na časté poruchy, měli by kontaktovat pediatra a požádat o vyšetření. Široká škála věcí může vést ke změnám v osobnosti, vyrážkám, změnám ve spacích vzorcích a dalším problémům u novorozence. Kliničtí lékaři obvykle rádi provedou zkoušku, která bude na bezpečné straně.