Wat is PKU-screening?
PKU-screening is een aanbevolen pasgeboren screening waarbij een arts controleert of een baby fenylketonurie (PKU) heeft, een zeldzame metabole aandoening. Deze test wordt routinematig uitgevoerd na de geboorte in veel regio's van de wereld, vaak binnen de eerste 24 uur van het leven van de baby. Het is een van een groep pasgeboren onderzoeken die bedoeld zijn om problemen vroegtijdig te identificeren, zodat ze kunnen worden aangepakt voordat ze complicaties veroorzaken. Deze screenings worden aangeboden aan nieuwe ouders door kinderartsen en neonatologen die ook aanvullende optionele screenings kunnen bespreken die kunnen worden aanbevolen voor specifieke situaties.
Mensen met fenylketonurie kunnen fenylalanine, een belangrijk aminozuur, niet verwerken. Als gevolg hiervan bouwt fenylalanine zich op in het lichaam, wat leidt tot de ontwikkeling van neurologische problemen, waaronder epileptische aanvallen en hersenschade. Schade kan binnen slechts enkele weken optreden, waardoor het van cruciaal belang is om fenylketonurie met een PKU-screening zo vroeg mogelijk te identificeren, zodat er stappen kunnen worden ondernomen om dit aan te pakken.
Klassiek gebeurt de PKU-screening met een hielstick. De hiel van de baby wordt afgeveegd met alcohol en geprikt om een klein bloedmonster te verzamelen dat kan worden uitgevoerd om te controleren op fenylketonurie. Soms wordt de test uitgevoerd met urine. Als de resultaten negatief zijn, krijgt de baby een schone rekening en als ze positief zijn, wordt de baby doorverwezen naar een metabolische specialist. De arts kan aanbevelingen doen over het beheer van PKU om het risico te verminderen dat de baby neurologische problemen ontwikkelt.
PKU is genetisch en de incidentie varieert tussen verschillende populaties. Mensen met een familiegeschiedenis van PKU moeten dit zeker vermelden vóór een PKU-screening, en mensen moeten er ook voor zorgen dat hun artsen bekend zijn met hun familiegeschiedenis in het algemeen. Dit kan worden gebruikt om risicofactoren te identificeren die kunnen worden overwogen bij het aanbevelen van screenings voor pasgeborenen.
Als een baby niet wordt gecontroleerd op PKU met een PKU-screening en de baby de aandoening heeft, treden de symptomen binnen enkele weken op. Ze kunnen een muffe geur, uitslag en rusteloosheid omvatten. Als ouders een verandering in hun kind opmerken, ongeacht of het kind al dan niet is gescreend op veel voorkomende aandoeningen, moeten ze contact opnemen met een kinderarts voor een evaluatie. Een breed scala van dingen kan leiden tot dingen zoals persoonlijkheidsveranderingen, huiduitslag, veranderingen in slaappatronen en andere problemen bij een pasgeborene, en clinici zijn meestal blij om een examen af te nemen om aan de veilige kant te zijn.