Qu'est-ce que le syndrome oral-facalial-numérique?

Le syndrome oral-facial-numérique est un terme médical utilisé pour décrire un ensemble de conditions qui affectent le développement du visage, de la cavité orale et des doigts et des orteils. Il existe plusieurs variations différentes de ce syndrome, chacune classées par leurs modèles distincts de symptômes. Certains des symptômes les plus courants du syndrome oral-facial-numérique comprennent une langue de forme anormalement, une scission dans la lèvre et des déformations impliquant les doigts et les orteils. Le traitement vise à corriger chaque déformation spécifique et implique souvent une intervention chirurgicale. Toutes les questions ou préoccupations concernant le syndrome oral-amical-numérique ou les options de traitement individualisé doivent être discutées avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.

Une mutation du gène est la cause du syndrome oral-facial-numérique, et la plupart des patients affligés avec ce trouble sont des femmes. Dans certains cas, une femme qui présente des symptômes légères peut ne pas être diagnostiquée avec précision jusqu'à ce qu'une autre femme née dans la famille présente un pluscas grave du syndrome. Les hommes qui développent cette condition vivent rarement après la petite enfance, dont beaucoup ne survivant pas à une gestation à terme à l'intérieur de l'utérus

Les anomalies affectant la cavité buccale chez les personnes atteintes du syndrome oral-associé-numérique impliquent souvent une division ou une fente de langue. La langue peut également avoir une forme anormale ou développer un ou plusieurs grumeaux ou tumeurs non cancéreux. Des anomalies ou des déformations de dents peuvent être présentes, provoquant fréquemment des dents manquantes ou supplémentaires. Une fente palatine, ou une ouverture dans le toit de la bouche, est un autre symptôme courant de ce trouble.

Les déformations faciales sont également courantes dans les cas de syndrome oral-facial-numérique. Ces déformations peuvent inclure une fente de lèvre ou un nez anormalement large. Une condition connue sous le nom d'hypertélorisme provoque l'espace des yeux plus loin que la normale et est un symptôme courant de ce trouble. Il peut y avoir des déformations faciales supplémentaires pRessentiment, selon le type exact de mutation génétique présente. La chirurgie structurelle et esthétique peut être utilisée pour corriger toutes les déformations qui entraînent des problèmes de respiration, d'alimentation ou de vision.

Ceux qui souffrent du syndrome oral-facalial-numérique peuvent présenter une variété de déformations affectant les doigts et les orteils. Dans certains cas, les chiffres sont fusionnés ensemble et peuvent être plus courts que d'habitude. Dans d'autres cas, les doigts ou les orteils peuvent être incurvés de manière inhabituelle. Des doigts ou des orteils supplémentaires sont présents dans la majorité des personnes atteintes de ce syndrome. Certaines des différentes formes de cette condition peuvent affecter d'autres organes du corps, comme les reins, les yeux ou le cerveau.