Qu'est-ce que le syndrome buccal-facial-numérique?
Syndrome oro-facial-numérique est un terme médical utilisé pour décrire un ensemble de conditions qui affectent le développement du visage, de la cavité buccale, des doigts et des orteils. Il existe plusieurs variantes de ce syndrome, chacune classée par son schéma de symptômes distinct. Parmi les symptômes les plus courants du syndrome bucco-facial-numérique, on compte une langue de forme anormale, une fente dans la lèvre et des déformations des doigts et des orteils. Le traitement vise à corriger chaque malformation spécifique et implique souvent une intervention chirurgicale. Toute question ou préoccupation concernant le syndrome oral-facial-numérique ou les options de traitement individualisé doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
On pense qu'une mutation génétique est à l'origine du syndrome oral-facial-numérique et que la plupart des patients atteints de ce trouble sont des femmes. Dans certains cas, une femme présentant des symptômes bénins peut ne pas être diagnostiquée avec précision avant qu'une autre femme née dans la famille présente un cas plus grave du syndrome. Les hommes qui développent cette maladie vivent rarement après la petite enfance, nombre d'entre eux ne survivant pas à la gestation à terme dans le ventre.
Les anomalies affectant la cavité buccale chez les personnes atteintes du syndrome oro-facial-numérique impliquent souvent une langue fendue ou fendue. La langue peut également avoir une forme anormale ou développer un ou plusieurs nodules ou tumeurs non cancéreuses. Des anomalies ou déformations des dents peuvent être présentes, entraînant souvent des dents manquantes ou supplémentaires. Une fente palatine ou une ouverture dans le toit de la bouche est un autre symptôme courant de ce trouble.
Les malformations faciales sont également courantes dans les cas de syndrome buccal-facial-numérique. Ces déformations peuvent inclure une fente labiale ou un nez anormalement large. Un trouble connu sous le nom d'hypertélorisme provoque un écartement des yeux plus grand que la normale et constitue un symptôme courant de ce trouble. Des malformations faciales supplémentaires peuvent être présentes, en fonction du type exact de mutation génétique présente. La chirurgie structurelle et esthétique peut être utilisée pour corriger toute déformation entraînant des problèmes de respiration, d'alimentation ou de vision.
Les personnes atteintes du syndrome oro-facial-numérique peuvent présenter diverses déformations des doigts et des orteils. Dans certains cas, les chiffres sont fusionnés et peuvent être plus courts que d’habitude. Dans d'autres cas, les doigts ou les orteils peuvent être incurvés de manière inhabituelle. Des doigts ou des orteils supplémentaires sont présents chez la majorité des personnes atteintes de ce syndrome. Certaines des différentes formes de cette maladie peuvent affecter d'autres organes du corps, tels que les reins, les yeux ou le cerveau.