口腔顔面デジタル症候群とは

口腔顔面デジタル症候群は、顔、口腔、および指とつま先の発達に影響を及ぼす一連の状態を説明するために使用される医学用語です。 この症候群にはいくつかの異なるバリエーションがあり、それぞれ異なる症状のパターンによって分類されています。 口腔顔面デジタル症候群の最も一般的な症状には、異常な形状の舌、唇の裂け目、指や足の指の変形などがあります。 治療はそれぞれの特定の奇形を矯正することに向けられており、しばしば外科的介入を伴います。 口腔顔面デジタル症候群または個別の治療オプションに関する質問や懸念は、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。

遺伝子突然変異は口腔顔面デジタル症候群の原因であると考えられており、この障害に苦しむほとんどの患者は女性です。 場合によっては、軽度の症状のある女性は、家族に生まれた別の女性がより重症の症候群を呈するまで正確に診断されない場合があります。 この状態になった男性は、乳児期を過ぎて生きることはめったになく、その多くは子宮内での長期妊娠に耐えられません。

口腔顔面デジタル症候群の患者の口腔に影響を及ぼす異常は、しばしば舌の裂け目、または裂け目に関係します。 舌は、異常な形状を持っているか、1つ以上の非がん性のしこりや腫瘍を発症することもあります。 歯の異常または変形が存在する場合があり、頻繁に歯の欠損または余分な歯を引き起こします。 口蓋裂、または口の屋根の開口部は、この障害の別の一般的な症状です。

顔面奇形は、口腔顔面デジタル症候群の場合にもよく見られます。 これらの変形には、口唇裂または異常に幅の広い鼻が含まれる場合があります。 ハイパーテロリズムとして知られる状態は、目を通常よりもさらに離して配置し、この障害の一般的な症状です。 存在する遺伝子変異の正確なタイプに応じて、追加の顔の変形が存在する場合があります。 構造的および美容整形手術を使用して、呼吸、摂食、または視力の問題を引き起こす変形を修正することができます。

口腔顔面デジタル症候群の人は、指や足の指に影響を与えるさまざまな変形を示すことがあります。 場合によっては、数字が融合され、通常よりも短くなることがあります。 他の場合では、指やつま先が異常な方法で湾曲している場合があります。 この症候群の人の大部分には、余分な指やつま先があります。 この状態のさまざまな形態の一部は、腎臓、目、脳など、身体の他の器官に影響を及ぼす可能性があります。