Wat is het Pierre Robin-syndroom?

Het syndroom van Pierre Robin is een genetische afwijking die meestal kort na de geboorte wordt ontdekt. Het wordt ook wel Pierre Robin Sequence genoemd, of gewoon misvorming . Pierre Robin-syndroom wordt beschouwd als een genetische aandoening vanwege het feit dat het ongeveer 80 procent van de tijd wordt geassocieerd met een ander genetisch syndroom zoals het Stickler-syndroom of het Velocardiofaciaal syndroom. Naar schatting komt deze aandoening voor bij ongeveer een op de 8.500 geboorten.

Hoewel deze genetische aandoening meestal het Pierre Robin-syndroom wordt genoemd, is het geen syndroom, maar een reeks geboorteafwijkingen. Van een baby wordt gezegd dat hij Pierre Robin Sequence heeft als hij een kleine onderkaak vertoont, een tong die opbolt aan de achterkant van de mond en naar de achterkant van de keel valt, ademhalingsproblemen en soms een hoefijzervormig gespleten gehemelte.

Er is niet één exacte oorzaak voor Pierre Robin Malformation, omdat het vaak deel uitmaakt van een onderliggende aandoening. Er zijn echter gevallen waarin geen onderliggende aandoening aanwezig is. In deze situaties kan Pierre Robin-sequentie zijn opgetreden vanwege de positie van de foetus tijdens de vorming van de botten, die plaatsvindt in het eerste trimester. Als de onderkaak van de foetus vast komt te zitten in het borstbeen, waar de twee sleutelbeenderen elkaar ontmoeten, zal dit voorkomen dat het kaakbot groeit. Wanneer de foetus tijdens het tweede trimester begint te bewegen, raakt de kaak los en groeit hij weer normaal voort, hoewel hij onevenredig blijft aan de rest van de gezichtsbeenderen.

Kinderen geboren met Pierre Robin Sequence ervaren vaak voedingsproblemen tijdens de kindertijd, oorinfecties en gehoorproblemen. Van deze complicaties is het grootste probleem met voeding. Vanwege de kleine kaak kan de baby geen afdichting rond de borst of de tepel vormen. Een kind geboren met Pierre Robin Sequence kan ook een gespleten gehemelte hebben, wat betekent dat hij geen negatieve druk kan vormen waarmee hij melk uit de tepel kan zuigen en opnemen. Dit kan ertoe leiden dat het kind moeilijkheden ondervindt om aan te komen.

Gelukkig voor kinderen die zijn geboren met het Pierre Robin-syndroom, is er hulp beschikbaar. La Leche League is een van de grootste aanhangers van ouders wier kinderen deze genetische aandoening hebben. De adviseurs van La Leche League zullen ouders op verschillende apparaten adviseren die kunnen helpen bij het voeden van de baby en zorgen voor voldoende voeding. Naarmate het kind ouder wordt en kan worden gevoed met een lepel, zal dit niet langer een probleem zijn.

Frequente oorinfecties geassocieerd met het Pierre Robin-syndroom kunnen vaak worden behandeld met een operatie waarbij buizen in de gehoorgangen worden ingebracht. Dit kan gehoorverlies voorkomen, vaak veroorzaakt door frequente oorinfecties. Deze behandelmethode is zeer effectief en wordt gedekt door de meeste medische verzekeringen.

Ouders van wie de kinderen worden geboren met Pierre Robin Sequence wordt geadviseerd om hulp te zoeken. Deze aandoening wordt niet veroorzaakt door iets dat de moeder tijdens de zwangerschap heeft gedaan en dat niet had kunnen worden voorkomen. Het Pierre Robin-syndroom heeft de neiging niet in gezinnen te worden uitgevoerd, hoewel er een mogelijkheid is dat onderliggende aandoeningen kunnen optreden.