Che cos'è la sindrome di Pierre Robin?
La sindrome di Pierre Robin è un'anomalia genetica che di solito viene rilevata poco dopo la nascita. Viene anche chiamato Pierre Robin Sequence, o semplicemente malformazione . La sindrome di Pierre Robin è considerata una malattia genetica a causa del fatto che circa l'80% delle volte è associata a un'altra sindrome genetica come la sindrome di Stickler o la sindrome velocardiofacciale. Si stima che questo disturbo si manifesti in circa uno su 8.500 nascite.
Sebbene questo disturbo genetico sia più comunemente noto come sindrome di Pierre Robin, non è una sindrome, ma è invece una sequenza di difetti alla nascita. Si dice che un bambino abbia la sequenza di Pierre Robin se esibisce una piccola mascella inferiore, una lingua che si solleva dietro la bocca e cade nella parte posteriore della gola, problemi respiratori e talvolta un palatoschisi a forma di ferro di cavallo.
Non esiste una causa esatta per la malformazione di Pierre Robin, in quanto spesso fa parte di un disturbo di fondo. Tuttavia, ci sono casi in cui non è presente un disturbo di base. In queste situazioni, la sequenza di Pierre Robin potrebbe essersi verificata a causa della posizione del feto durante la formazione delle ossa, che si svolge nel primo trimestre. Se la mandibola del feto rimane bloccata nello sterno, dove le due ossa del colletto si incontrano, impedirà alla mascella di crescere. Quando il feto inizia a muoversi durante il secondo trimestre, la mascella si distaccherà e riprenderà a crescere a una velocità normale, sebbene rimarrà sproporzionata rispetto al resto delle ossa facciali.
I bambini nati con Pierre Robin Sequence hanno spesso problemi di alimentazione durante l'infanzia, infezioni alle orecchie e problemi di udito. Di queste complicazioni, il problema più grande è con l'alimentazione. A causa della mascella piccola, il bambino non può formare un sigillo attorno al seno o al capezzolo del biberon. Un bambino nato con Pierre Robin Sequence può anche avere un palatoschisi, il che significa che non può formare una pressione negativa con gli permette di succhiare e ritirare il latte dal capezzolo. Ciò può causare difficoltà al bambino a ingrassare.
Fortunatamente per i bambini nati con la sindrome di Pierre Robin, c'è aiuto disponibile. La Leche League è uno dei maggiori sostenitori dei genitori i cui figli hanno questo disturbo genetico. I consulenti della Leche League consiglieranno i genitori su diversi dispositivi che possono aiutare a nutrire il bambino e garantire un'alimentazione adeguata. Man mano che il bambino cresce e può essere nutrito con il cucchiaio, questo non sarà più un problema.
Le frequenti infezioni alle orecchie associate alla sindrome di Pierre Robin possono spesso essere trattate con un intervento chirurgico in cui i tubi vengono inseriti nei canali auricolari. Ciò può prevenire la perdita dell'udito spesso causata da frequenti infezioni alle orecchie. Questo metodo di trattamento è altamente efficace e coperto dalla maggior parte delle polizze assicurative mediche.
I genitori i cui figli sono nati con Pierre Robin Sequence sono invitati a chiedere consulenza. Questo disturbo non è causato da qualcosa che la madre potrebbe aver fatto durante la gravidanza e non avrebbe potuto essere prevenuto. La sindrome di Pierre Robin non tende a correre nelle famiglie, anche se esiste la possibilità che eventuali disturbi sottostanti possano.