Co to jest zespół Pierre'a Robina?

Zespół

Pierre Robin jest genetyczną nieprawidłowością, która jest zwykle wykrywana wkrótce po urodzeniu. Jest również określany jako sekwencja Pierre Robin lub po prostu wadformacja . Zespół Pierre'a Robina jest uważany za zaburzenie genetyczne ze względu na fakt, że około 80 procent czasu jest związane z innym zespołem genetycznym, takim jak zespół Sticklera lub zespół Velokardiofacial. Szacuje się, że zaburzenie to występuje u około jednego na 8500 urodzeń.

Chociaż to zaburzenie genetyczne jest najczęściej znane jako zespół Pierre'a Robina, nie jest to zespół, ale zamiast tego jest sekwencją wad wrodzonych. Mówi się, że niemowlę ma sekwencję Pierre Robina, jeśli wykazuje małą dolną szczękę, język, który kulki z tyłu ust i spada na tył gardła, problemy z oddychaniem, a czasem rozszczepem podkowy.

Nie ma jednej dokładnej przyczyny dla Pierre'a RobinaWady rozwojowe, ponieważ często jest częścią zaburzenia podstawowego. Są jednak przypadki, w których nie występuje zaburzenie podstawowe. W takich sytuacjach sekwencja Pierre Robin mogła wystąpić ze względu na pozycję płodu podczas tworzenia kości, które odbywa się w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli żuchwa płodu utknie na mostku, gdzie spotykają się dwie kości kołnierzy, zapobiegnie rosnącemu kościom szczęki. Kiedy płód zacznie się poruszać w drugim trymestrze ciąży, szczęka stanie się bez przywiązania i wznowi wzroście w normalnym tempie, choć pozostanie nieproporcjonalny do reszty kości twarzy.

Dzieci urodzone z sekwencją Pierre'a Robina często doświadczają problemów z karmieniem podczas niemowlęctwa, infekcji ucha i problemów słuchu. Z tych komplikacji największym problemem jest karmienie. Z powodu małej szczęki dziecko nie może uformować pieczęci wokół piersi lub sutka butelek. Dziecko urodzone z sekwencją Pierre Robin może również mieć rozszczep podniebienia, co oznaczaNie może wytworzyć uwodnionego ciśnienia, pozwala mu ssać i wycofać mleko z sutka. Może to prowadzić do tego, że dziecko ma trudności z przybraniem na wadze.

Na szczęście dla dzieci urodzonych z zespołem Pierre'a Robina dostępna jest pomoc. La Leche League jest jednym z największych zwolenników rodziców, których dzieci mają to zaburzenie genetyczne. Doradcy La Leche League doradzą rodzicom na różnych urządzeniach, które mogą pomóc w karmieniu niemowlęcia i zapewnienie odpowiedniego odżywiania. Gdy dziecko się starzeje i może być karmione łyżką, nie będzie to już problemem.

Częste infekcje ucha związane z zespołem Pierre'a Robina można często leczyć operacją, w której rurki są wkładane do kanałów słuchowych. Może to zapobiec utratę słuchu często spowodowaną częstymi infekcjami ucha. Ta metoda leczenia jest wysoce skuteczna i objęta większością polis ubezpieczenia medycznego.

Rodzice, których dzieci rodzą się z sekwencją Pierre'a Robina, zaleca się, aby zasięgnąć porady. ThiZaburzenie S nie jest spowodowane niczym, co matka mogła zrobić podczas ciąży i nie mogła go zapobiec. Zespół Pierre'a Robina nie ma tendencji do biegania w rodzinach, choć istnieje możliwość, że jakiekolwiek zaburzenia podstawowe mogą.