Co to jest zespół Pierre Robin?

Zespół Pierre'a Robina jest nieprawidłowością genetyczną, którą zwykle wykrywa się wkrótce po urodzeniu. Jest również nazywany Sekwencją Pierre'a Robina lub po prostu wadą rozwojową . Zespół Pierre'a Robina jest uważany za zaburzenie genetyczne ze względu na fakt, że około 80 procent czasu wiąże się z innym zespołem genetycznym, takim jak zespół Sticklera lub zespół Velocardiofacial. Szacuje się, że zaburzenie to występuje u około jednego na 8500 urodzeń.

Chociaż to zaburzenie genetyczne jest najczęściej znane jako zespół Pierre'a Robina, nie jest to zespół, lecz sekwencja wad wrodzonych. Mówi się, że niemowlę ma Sekwencję Pierre Robin, jeśli ma małą żuchwę, język, który kuli się w tył ust i spada do tylnej części gardła, problemy z oddychaniem, a czasem rozszczep podniebienia w kształcie podkowy.

Nie ma jednej dokładnej przyczyny wady rozwojowej Pierre'a Robina, ponieważ często jest to część podstawowego zaburzenia. Są jednak przypadki, w których zaburzenie podstawowe nie występuje. W takich sytuacjach sekwencja Pierre Robin mogła wystąpić z powodu położenia płodu podczas formowania się kości, co ma miejsce w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli żuchwa utknie w mostku, gdzie spotykają się dwie kości kołnierza, zapobiegnie wzrostowi kości szczęki. Kiedy płód zacznie się poruszać w drugim trymestrze ciąży, szczęka zostanie odłączona i zacznie rosnąć w normalnym tempie, chociaż pozostanie nieproporcjonalna w stosunku do reszty kości twarzy.

Dzieci urodzone z Pierre Robin Sequence często mają problemy z karmieniem w okresie niemowlęcym, infekcje ucha i problemy ze słuchem. Z tych powikłań największym problemem jest karmienie. Ze względu na małą szczękę dziecko nie może utworzyć uszczelnienia wokół piersi lub smoczka do butelki. Dziecko urodzone z Pierre Robin Sequence może również mieć rozszczep podniebienia, co oznacza, że ​​nie może wytworzyć podciśnienia, co pozwala mu ssać i pobierać mleko ze sutka. Może to prowadzić do trudności w przybieraniu na wadze.

Na szczęście dla dzieci urodzonych z zespołem Pierre'a Robina dostępna jest pomoc. La Leche League jest jednym z największych zwolenników rodziców, których dzieci cierpią na to zaburzenie genetyczne. Doradcy Ligi La Leche doradzą rodzicom na temat różnych urządzeń, które mogą pomóc w karmieniu niemowlęcia i zapewnić odpowiednie odżywianie. Gdy dziecko się starzeje i może być karmione łyżką, nie będzie to już problemem.

Częste infekcje ucha związane z zespołem Pierre'a Robina często można leczyć chirurgicznie, w którym rurki wkładane są do kanałów usznych. Może to zapobiec utracie słuchu często spowodowanej częstymi infekcjami ucha. Ta metoda leczenia jest bardzo skuteczna i objęta większością polis ubezpieczenia medycznego.

Rodzice, których dzieci urodziły się w Pierre Robin Sequence, powinni zasięgnąć porady. Zaburzenie to nie jest spowodowane niczym, co matka zrobiła w czasie ciąży i nie można było temu zapobiec. Zespół Pierre'a Robina nie ma tendencji do biegania w rodzinach, chociaż istnieje możliwość, że mogą to być jakiekolwiek podstawowe zaburzenia.