ピエールロビン症候群とは何ですか？

ピエールロビン症候群は、出生直後に通常検出される遺伝的異常です。 また、Pierre Robinシーケンス、またはJust の奇形とも呼ばれます。ピエールロビン症候群は、スティックラー症候群やベロカルディア性顔面症候群などの別の遺伝的症候群に関連しているという事実のため、遺伝障害と見なされています。この障害は、出生8,500人に約1人で発生すると推定されています。

この遺伝性障害は、最も一般的にはピエールロビン症候群として知られていますが、症候群ではありませんが、代わりに一連の先天異常です。 幼児は、小さな下顎、口の後ろで丸まって喉の後ろに落ちる舌、呼吸の問題、時には馬蹄形の裂け目の口蓋を展示する場合、ピエールロビンのシーケンスを持っていると言われています。

Pierre Robinには正確な原因はありません奇形は、多くの場合、根本的な障害の一部であるためです。ただし、根本的な障害が存在しない場合があります。これらの状況では、ピエールロビンシーケンスは、妊娠初期に行われる骨の形成中の胎児の位置のために発生した可能性があります。 胎児の下顎が2つの襟の骨が出会う胸骨に詰まっている場合、顎の骨が成長するのを防ぎます。 胎児が後期に移動し始めると、顎は動きがなくなり、通常の速度で成長を再開しますが、顔の骨の残りの部分には不均衡なままです。

ピエールロビンシーケンスで生まれた子供は、乳児期、耳の感染症、聴覚障害の際に摂食問題を経験することがよくあります。これらの合併症のうち、最大の問題は摂食に関するものです。小さな顎のため、赤ちゃんは胸やボトルの乳首の周りにシールを形成することはできません。ピエールロビンシーケンスで生まれた子供も口蓋裂を持っている可能性があります。彼は負の圧力を形成することはできません。これは、子供が体重を増やすのが困難になることにつながる可能性があります。

幸いなことに、ピエールロビン症候群で生まれた子供のために、助けがあります。 La Leche Leagueは、子供がこの遺伝的障害を持っている親の最大の支持者の1人です。 La Leche League Advisorsは、乳児に餌を与え、適切な栄養を確保するのに役立つさまざまなデバイスで両親に助言します。子供が年をとってスプーンで育てることができると、これはもはや問題になりません。

ピエールロビン症候群に関連する頻繁な耳感染症は、チューブが外耳道に挿入される手術でしばしば治療することができます。これは、頻繁に耳の感染症によって引き起こされることが多い難聴を防ぐことができます。この治療方法は非常に効果的であり、ほとんどの医療保険契約でカバーされています。

子供がピエールロビンシーケンスで生まれた親は、カウンセリングを求めることをお勧めします。ティS障害は、母親が妊娠中に行ったかもしれないものによって引き起こされず、予防できなかった。ピエールロビン症候群は家族では走る傾向がありませんが、根本的な障害がある可能性があります。