ピエールロビン症候群とは

ピエールロビン症候群は、通常、出生直後に検出される遺伝的異常です。 ピエールロビンシーケンス、または単に奇形とも呼ばれます。 ピエール・ロビン症候群は、約80％の確率でスティックラー症候群や顔面顔面症候群などの別の遺伝的症候群に関連しているため、遺伝的障害と見なされます。 この障害は、出生8,500人に約1人で発生すると推定されています。

この遺伝性疾患はピエールロビン症候群として最も一般的に知られていますが、それは症候群ではなく、先天性欠損症のシーケンスです。 乳児は、小さな下顎、口の後ろで玉を上げて喉の後ろに落ちる舌、呼吸障害、時には馬蹄形の口蓋裂を示す場合、ピエールロビンシーケンスを持っていると言われています。

ピエールロビン奇形の原因は、根本的な障害の一部であることが多いため、正確な原因はありません。 ただし、根本的な障害が存在しない場合もあります。 これらの状況では、ピエールロビンシーケンスは、妊娠初期に行われる骨の形成中の胎児の位置が原因​​で発生した可能性があります。 胎児の下顎が、2つの鎖骨が交わる胸骨に刺さった場合、顎骨の成長を妨げます。 妊娠後期に胎児が動き始めると、顎は付着せず、通常の速度で成長を再開しますが、顔の骨の残りの部分とは不均衡のままです。

ピエールロビンシーケンスで生まれた子供は、しばしば幼児期の摂食の問題、耳の感染、聴覚の問題を経験します。 これらの合併症のうち、最大の問題は摂食です。 顎が小さいため、赤ちゃんは乳房やボトルの乳首の周りにシールを形成できません。 ピエールロビンシーケンスで生まれた子供も口蓋裂を持っている可能性があります。つまり、負圧を形成できず、乳首からミルクを吸ったり引き抜いたりできます。 これは、子供が太りにくくなることにつながる可能性があります。

幸いなことに、ピエールロビン症候群で生まれた子供には、利用可能なヘルプがあります。 ラレーシュリーグは、この遺伝的疾患を患う子供を持つ親の最大の支持者の1人です。 ラリーチェリーグのアドバイザーは、乳児への授乳を助け、適切な栄養を確保できるさまざまなデバイスについて両親に助言します。 子供が年を取り、スプーンで飼育できるようになると、これは問題になりません。

ピエールロビン症候群に関連する頻繁な耳の感染症は、多くの場合、外耳道にチューブを挿入する手術で治療できます。 これは、頻繁な耳の感染症によってしばしば引き起こされる難聴を防ぐことができます。 この治療法は非常に効果的であり、ほとんどの医療保険でカバーされています。

ピエールロビンシーケンスで生まれた子供を持つ親は、カウンセリングを受けることをお勧めします。 この障害は、母親が妊娠中に行った可能性のある何かによって引き起こされたものではなく、予防できなかったものです。 Pierre Robin Syndromeは家族で走る傾向はありませんが、潜在的な障害が存在する可能性があります。