Co je syndrom Pierre Robin?

Pierre Robinův syndrom je genetická abnormalita, která je obvykle detekována krátce po narození. To je také odkazoval se na jak Pierre Robin sekvence, nebo jen malformace . Pierre Robinův syndrom je považován za genetickou poruchu vzhledem k tomu, že přibližně 80 procent času je spojeno s jiným genetickým syndromem, jako je Sticklerův syndrom nebo Velocardiofacial syndrom. Odhaduje se, že tato porucha se vyskytuje přibližně u jednoho z 8 500 narozených.

Ačkoli je tato genetická porucha nejčastěji známa jako Pierre Robinův syndrom, nejedná se o syndrom, ale místo toho o sekvenci vrozených vad. O kojenci se říká, že má sekvenci Pierra Robina, má-li malou dolní čelist, jazyk, který se vznáší v zadní části úst a padá na zadní stranu krku, problémy s dýcháním a někdy štípací patro ve tvaru podkovy.

Neexistuje žádná přesná příčina pro Pierre Robin Malformation, protože je často součástí základní poruchy. Existují však případy, kdy základní porucha není přítomna. V těchto situacích se Pierre Robin Sequence mohla vyskytnout kvůli poloze plodu během formování kostí, ke kterému dochází v prvním trimestru. Pokud se čelist plodu zasekne ve sternu, kde se setkají dvě límcové kosti, zabrání růstu čelistní kosti. Když se plod začne pohybovat během druhého trimestru, čelist se stane nepřipojenou a bude pokračovat v růstu normální rychlostí, i když zůstane nepřiměřená vůči ostatním obličejovým kostem.

Děti narozené s Pierre Robin Sequence mají často problémy s krmením během kojeneckých infekcí, infekcí uší a sluchu. Z těchto komplikací je největší problém s krmením. Díky malé čelisti nemůže dítě utvořit těsnění kolem hrudníku nebo bradavky z láhve. Dítě narozené s Pierrem Robinem Sequence může mít také rozštěp patra, což znamená, že nemůže vytvořit podtlak, který by mu umožnil sát a odebrat mléko z bradavky. To může vést k tomu, že dítě bude mít potíže s přibýváním na váze.

Naštěstí pro děti narozené se syndromem Pierra Robina je k dispozici pomoc. La Leche League je jedním z největších příznivců rodičů, jejichž děti mají tuto genetickou poruchu. Poradci La Leche League budou radit rodičům o různých zařízeních, která mohou pomoci při krmení dítěte a zajistit odpovídající výživu. S tím, jak dítě stárne a může být krmeno lžičkou, už to nebude problém.

Časté ušní infekce spojené s Pierre Robinovým syndromem lze často léčit chirurgickým zákrokem, při kterém jsou do ušních kanálků zavedeny zkumavky. To může zabránit ztrátě sluchu často způsobené častými ušními infekcemi. Tento způsob léčby je vysoce účinný a vztahuje se na většinu zdravotních pojistek.

Rodiče, jejichž děti se rodí s Pierrem Robinem Sequencí, by měli vyhledat radu. Tato porucha není způsobena ničím, co by matka mohla udělat během těhotenství, a nemohlo se jí zabránit. Syndrom Pierre Robin nemá tendenci běžet v rodinách, i když existuje možnost, že by se vyskytly jakékoli základní poruchy.