Qu'est-ce que le syndrome de Pierre Robin?

Le syndrome de Pierre Robin est une anomalie génétique qui est généralement détectée peu de temps après la naissance. Il est aussi appelé séquence Pierre Robin, ou simplement malformation . Le syndrome de Pierre Robin est considéré comme un trouble génétique en raison du fait qu’il est associé environ 80% du temps à un autre syndrome génétique tel que le syndrome de Stickler ou le syndrome vélocardiofacial. On estime que ce trouble survient chez environ une naissance sur 8 500.

Bien que cette maladie génétique soit plus communément appelée syndrome de Pierre Robin, il ne s’agit pas d’un syndrome, mais bien d’une séquence de malformations congénitales. Pierre Robin Sequence s’applique à un nourrisson s’il présente une petite mâchoire inférieure, une langue qui se resserre à l’arrière de la bouche et tombe à l’arrière de la gorge, des problèmes respiratoires et parfois une fente palatine en forme de fer à cheval.

Il n’ya pas une cause exacte à Pierre Robin Malformation, car elle fait souvent partie d’un trouble sous-jacent. Il existe cependant des cas dans lesquels un trouble sous-jacent n'est pas présent. Dans ces situations, la séquence de Pierre Robin pourrait s’être produite en raison de la position du fœtus lors de la formation des os, qui a lieu au premier trimestre. Si la mandibule du fœtus reste coincée dans le sternum, à la rencontre des deux clavicules, cela empêchera la croissance de l'os de la mâchoire. Lorsque le fœtus commence à bouger au cours du deuxième trimestre, la mâchoire ne sera plus attachée et reprendra sa croissance à un rythme normal, même si elle restera disproportionnée par rapport au reste des os du visage.

Les enfants nés avec Pierre Robin Sequence ont souvent des problèmes d’alimentation pendant la petite enfance, des otites et des problèmes d’audition. Parmi ces complications, le plus gros problème concerne l'alimentation. En raison de la petite mâchoire, le bébé ne peut pas sceller le sein ou le mamelon du biberon. Un enfant né avec Pierre Robin Séquence peut également avoir une fente palatine, ce qui signifie qu'il ne peut pas former de pression négative, ce qui lui permet de téter et de retirer le lait du mamelon. Cela peut amener l'enfant à avoir des difficultés à prendre du poids.

Heureusement pour les enfants nés avec le syndrome de Pierre Robin, une aide est disponible. La Leche League est l'un des plus grands partisans de parents dont les enfants ont cette maladie génétique. Les conseillers de la Ligue La Leche conseilleront les parents sur différents dispositifs pouvant aider à nourrir le bébé et à assurer une nutrition adéquate. À mesure que l'enfant grandit et peut être nourri à la cuillère, cela ne sera plus un problème.

Les infections fréquentes de l’oreille associées au syndrome de Pierre Robin peuvent souvent être traitées par une intervention chirurgicale consistant à insérer des tubes dans les canaux auriculaires. Cela peut prévenir une perte auditive souvent causée par de fréquentes infections de l'oreille. Cette méthode de traitement est très efficace et couverte par la plupart des polices d'assurance médicale.

Les parents d'enfants nés avec Pierre Robin Séquence sont invités à consulter. Ce trouble n'est pas causé par quelque chose que la mère aurait pu faire pendant la grossesse et n'aurait pu être évité. Le syndrome de Pierre Robin n'a pas tendance à se développer dans les familles, bien qu'il soit possible que des troubles sous-jacents le soient.

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