O que é a síndrome de Pierre Robin?

A síndrome de Pierre Robin é uma anormalidade genética que geralmente é detectada logo após o nascimento. Também é chamado de sequência Pierre Robin, ou apenas malformação . A síndrome de Pierre Robin é considerada um distúrbio genético devido ao fato de que aproximadamente 80 % do tempo está associado a outra síndrome genética, como síndrome do aderto ou síndrome de velocardiofacial. Estima -se que esse distúrbio ocorra em aproximadamente um em 8.500 nascimentos.

Embora esse distúrbio genético seja mais conhecido como síndrome de Pierre Robin, não é uma síndrome, mas é uma sequência de defeitos congênitos. Diz-se que um bebê tem Pierre Robin se sequência se ele exibir uma pequena mandíbula inferior, uma língua que se esgota na parte de trás da boca e cai na parte de trás da garganta, respirando problemas e às vezes uma fenda em forma de ferradura.

Não há uma causa exata para Pierre RobinMalformação, como geralmente faz parte de um distúrbio subjacente. No entanto, existem casos, nos quais um distúrbio subjacente não está presente. Nessas situações, a sequência de Pierre Robin pode ter ocorrido devido à posição do feto durante a formação dos ossos, que ocorre no primeiro trimestre. Se a mandíbula do feto ficar presa no esterno, onde os dois ossos de colarinho se encontram, isso impedirá que o osso da mandíbula cresça. Quando o feto começar a se mover durante o segundo trimestre, a mandíbula ficará desajeitada e retomará o crescimento a uma taxa normal, embora permaneça desproporcional ao restante dos ossos faciais.

As crianças nascidas com a sequência de Pierre Robin geralmente sofrem problemas de alimentação durante a infância, infecções por ouvido e problemas auditivos. Dessas complicações, o maior problema é com a alimentação. Devido à mandíbula pequena, o bebê não pode formar uma vedação ao redor do peito ou mamilo da garrafa. Uma criança nascida com sequência de Pierre Robin também pode ter uma fenda palatina, o que significaEle não pode formar uma pressão negativa com ele sugando e retirar o leite do mamilo. Isso pode levar a criança a ter dificuldades em ganhar peso.

Felizmente para crianças nascidas com síndrome de Pierre Robin, há ajuda disponível. A Liga La Leche é um dos maiores apoiadores de pais cujos filhos têm esse distúrbio genético. Os consultores da La Leche League aconselham os pais sobre diferentes dispositivos que podem ajudar a alimentar o bebê e garantir nutrição adequada. À medida que a criança envelhece e é capaz de ser alimentada com colher, isso não será mais um problema.

infecções frequentes do ouvido associadas à síndrome de Pierre Robin geralmente podem ser tratadas com cirurgia na qual os tubos são inseridos nos canais da orelha. Isso pode impedir a perda auditiva frequentemente causada por infecções frequentes do ouvido. Este método de tratamento é altamente eficaz e coberto pela maioria das apólices de seguro médico.

Pais cujos filhos nascem com a sequência de Pierre Robin são aconselhados a buscar aconselhamento. ThiO transtorno de S não é causado por nada que a mãe possa ter feito durante a gravidez e não poderia ter sido evitado. A síndrome de Pierre Robin não tende a correr nas famílias, embora exista a possibilidade de que quaisquer distúrbios subjacentes possam.