피에르 로빈 증후군은 무엇입니까?

피에르 로빈 증후군은 일반적으로 출생 직후에 발견되는 유전 적 이상입니다. 피에르 로빈 시퀀스 (Pierre Robin Sequence) 또는 단지 기형 이라고도합니다. Pierre Robin 증후군은 약 80 %의 시간이 Stickler 증후군 또는 Velocardiofacial 증후군과 같은 다른 유전 증후군과 관련되어 있기 때문에 유전 질환으로 간주됩니다. 이 장애는 약 8,500 명의 출생 중 약 1 건에서 발생하는 것으로 추정됩니다.

이 유전 적 장애가 가장 일반적으로 피에르 로빈 증후군 (Pierre Robin Syndrome)으로 알려져 있지만, 이는 증후군이 아니라 일련의 선천적 결함입니다. 영아는 작은 아랫턱, 입 뒤쪽에서 튀어 나온 목구멍, 목구멍 뒤쪽으로 떨어지는 혀, 호흡 문제 및 때로는 말굽 모양의 구개 구개를 보이는 경우 Pierre Robin Sequence를 가지고 있다고합니다.

Pierre Robin Malformation의 원인은 대개 근본적인 장애의 일부이기 때문에 정확한 원인은 없습니다. 그러나 근본적인 장애가없는 경우가 있습니다. 이러한 상황에서 Pierre Robin Sequence는 뼈가 형성되는 동안 태아의 위치로 인해 발생했을 수 있으며 이는 첫 번째 삼 분기에 발생합니다. 태아의 하악골이 두 개의 고리 뼈가 만나는 흉골에 갇히게되면 턱뼈가 자라지 못하게됩니다. 태아가 두 번째 삼 분기 동안 움직이기 시작하면 턱이 부착되지 않고 정상적인 속도로 다시 자라지 만 나머지 안면 뼈에 비례하지는 않습니다.

Pierre Robin Sequence로 태어난 어린이는 종종 유아기, 귀 감염 및 청각 문제 중 급식 문제를 경험합니다. 이러한 합병증 중 가장 큰 문제는 수유에 있습니다. 작은 턱 때문에, 아기는 유방 또는 병 젖꼭지 주위를 밀봉 할 수 없습니다. 피에르 로빈 시퀸스 (Pierre Robin Sequence)로 태어난 어린이도 구개열이 생길 수 있습니다. 이로 인해 어린이는 체중 증가에 어려움을 겪을 수 있습니다.

다행히 피에르 로빈 증후군으로 태어난 어린이들에게는 도움이 필요합니다. La Leche League는 자녀에게 이러한 유전 적 장애가있는 부모의 가장 큰 지지자 중 하나입니다. La Leche League 고문은 유아에게 먹이를주고 적절한 영양 섭취를 보장 할 수있는 여러 가지 장치에 대해 부모에게 조언 할 것입니다. 아이가 자라면서 숟가락으로 먹을 수있게되면 더 이상 문제가되지 않습니다.

피에르 로빈 증후군과 관련된 빈번한 귀 감염은 종종 튜브를 귀 운하에 삽입하는 수술로 치료할 수 있습니다. 이것은 빈번한 귀 감염으로 인한 청력 손실을 방지 할 수 있습니다. 이 치료 방법은 매우 효과적이며 대부분의 의료 보험 정책이 적용됩니다.

자녀가 Pierre Robin Sequence로 태어난 부모는 상담을 받아야합니다. 이 장애는 어머니가 임신 중에했을 수도 있고 예방할 수없는 것에 의한 것이 아닙니다. 피에르 로빈 증후군 (Pierre Robin Syndrome)은 가족에서 뛰지 않는 경향이 있지만 근본적인 장애가있을 가능성이 있습니다.