Vad är Pierre Robin syndrom?

Pierre Robin syndrom är en genetisk abnormalitet som vanligtvis upptäcks strax efter födseln. Det kallas också Pierre Robin Sequence, eller bara missbildningar . Pierre Robin syndrom anses vara en genetisk störning på grund av det faktum att cirka 80 procent av tiden är förknippat med ett annat genetiskt syndrom som Stickler syndrom eller velocardiofacial syndrom. Det uppskattas att denna störning förekommer hos ungefär en av 8 500 födda.

Även om denna genetiska störning är vanligast känd som Pierre Robin syndrom, är det inte ett syndrom, utan är istället en sekvens av födelsedefekter. Ett spädbarn sägs ha Pierre Robin Sequence om han uppvisar en liten underkäke, en tunga som bollar upp i baksidan av munnen och faller på baksidan av halsen, andningsproblem och ibland en hästskoformad spaltgom.

Det finns inte en exakt orsak till Pierre Robin Malformation, eftersom det ofta är en del av en underliggande störning. Det finns dock fall där en underliggande störning inte finns. I dessa situationer kan Pierre Robin Sequence ha uppstått på grund av fostrets läge under bildandet av benen, som äger rum i första trimestern. Om fostrets mandible fastnar i bröstbenet, där de två krage benen möts, kommer det att förhindra att käkbenet växer. När fostret börjar röra sig under andra trimestern kommer käken att fästas och kommer att återuppta växa i normal takt, men det kommer att förbli oproportionerligt med resten av ansiktsbenen.

Barn födda med Pierre Robin Sequence upplever ofta matproblem under spädbarn, öroninfektioner och hörselproblem. Av dessa komplikationer är det största problemet med utfodring. På grund av den lilla käken kan inte barnet bilda en tätning runt bröstet eller flasknippeln. Ett barn som är fött med Pierre Robin Sequence kan också ha en gomspjälk, vilket betyder att han inte kan bilda ett negativt tryck för att låta honom suga och ta ut mjölk från bröstvårtan. Detta kan leda till att barnet får svårt att gå upp i vikt.

Lyckligtvis finns det barn som är födda med Pierre Robin Syndrome. La Leche League är en av de största anhängare till föräldrar vars barn har denna genetiska störning. La Leche League-rådgivare kommer att råda föräldrar om olika enheter som kan hjälpa till att mata barnet och säkerställa adekvat näring. När barnet blir äldre och kan skedmatas kommer det inte längre att vara något problem.

Ofta öroninfektioner förknippade med Pierre Robin syndrom kan ofta behandlas med kirurgi där rören sätts in i öronkanalerna. Detta kan förhindra hörselnedsättning som ofta orsakas av ofta öroninfektioner. Denna metod för behandling är mycket effektiv och täcks av de flesta medicinska försäkringar.

Föräldrar vars barn är födda med Pierre Robin Sequence rekommenderas att söka rådgivning. Denna störning orsakas inte av något som modern kan ha gjort under graviditeten och kunde inte ha förhindrats. Pierre Robin Syndrome tenderar inte att springa i familjer, även om det finns en risk att underliggande störningar kan vara.