Hvad er Pierre Robin -syndrom?

Pierre Robin -syndrom er en genetisk abnormitet, der normalt påvises kort efter fødslen. Det kaldes også Pierre Robin -sekvens eller bare misdannelse . Pierre Robin -syndrom betragtes som en genetisk lidelse på grund af det faktum, at ca. 80 procent af tiden er forbundet med et andet genetisk syndrom, såsom Stickler -syndrom eller velocardiofacial syndrom. Det anslås, at denne lidelse forekommer i cirka en ud af 8.500 fødsler.

Selvom denne genetiske lidelse mest er kendt som Pierre Robin -syndrom, er det ikke et syndrom, men er i stedet en sekvens af fødselsdefekter. Det siges, at et spædbarn har Pierre Robin-sekvens, hvis han udviser en lille underkæbe, en tunge, der kugler op bagpå munden og falder bagpå halsen, åndedrætsproblemer og undertiden en hesteskoformet gane.

Der er ikke en nøjagtig årsag til Pierre RobinMisdannelse, da det ofte er en del af en underliggende lidelse. Der er dog tilfælde, hvor en underliggende lidelse ikke er til stede. I disse situationer kan Pierre Robin -sekvens have fundet sted på grund af fosterets position under dannelsen af ​​knoglerne, der finder sted i første trimester. Hvis fosterets mandible sidder fast i brystbenet, hvor de to krave knogler mødes, forhindrer det kæbebenet i at vokse. Når fosteret begynder at bevæge sig i løbet af andet trimester, bliver kæben ubesværet og vil genoptage voksen med en normal hastighed, skønt det forbliver uforholdsmæssigt for resten af ​​ansigtsbenene.

Børn født med Pierre Robin -sekvens oplever ofte fodringsproblemer under spædbarnet, øreinfektioner og høreproblemer. Af disse komplikationer er det største problem med fodring. På grund af den lille kæbe kan babyen ikke danne en tætning omkring bryst- eller flaske brystvorten. Et barn født med Pierre Robin -sekvens kan også have en gane, hvilket betyderHan kan ikke danne et negativt pres med giver ham mulighed for at sutte og trække mælk fra brystvorten. Dette kan føre til, at barnet oplever vanskeligheder med at gå i vægt.

Heldigvis for børn født med Pierre Robin -syndrom er der tilgængelig hjælp. La Leche League er en af ​​de største tilhængere af forældre, hvis børn har denne genetiske lidelse. La Leche League -rådgivere rådgiver forældre på forskellige enheder, der kan hjælpe med at fodre spædbarnet og sikre tilstrækkelig ernæring. Når barnet bliver ældre og er i stand til at blive fodret med, vil dette ikke længere være et problem.

Hyppige øreinfektioner forbundet med Pierre Robin -syndrom kan ofte behandles med kirurgi, hvor rør indsættes i øregangene. Dette kan forhindre høretab, der ofte er forårsaget af hyppige øreinfektioner. Denne behandlingsmetode er yderst effektiv og dækket af de fleste medicinske forsikringer.

Forældre, hvis børn er født med Pierre Robin -sekvens, tilrådes at søge rådgivning. ThiS -lidelse er ikke forårsaget af noget, som moren måtte have gjort under graviditet og kunne ikke have været forhindret. Pierre Robin -syndrom har ikke en tendens til at køre i familier, skønt der er en mulighed for, at nogen underliggende lidelser måtte.