Hvad er Pierre Robin syndrom?

Pierre Robin syndrom er en genetisk abnormitet, der normalt opdages kort efter fødslen. Det kaldes også Pierre Robin Sequence eller bare misdannelse . Pierre Robin Syndrome betragtes som en genetisk lidelse på grund af det faktum, at cirka 80 procent af tiden er forbundet med et andet genetisk syndrom såsom Stickler Syndrome eller Velocardiofacial Syndrome. Det anslås, at denne lidelse forekommer hos cirka en ud af 8.500 fødsler.

Selvom denne genetiske forstyrrelse er mest almindeligt kendt som Pierre Robin-syndrom, er det ikke et syndrom, men er i stedet en sekvens af fødselsdefekter. Et spædbarn siges at have Pierre Robin Sequence, hvis han udviser en lille underkæbe, en tunge, der kugler sig bagerst i munden og falder bag på halsen, vejrtrækningsproblemer og undertiden en hesteskoformet spaltehane.

Der er ikke en nøjagtig årsag til Pierre Robin Malformation, da det ofte er en del af en underliggende lidelse. Der er dog tilfælde, hvor en underliggende lidelse ikke er til stede. I disse situationer kan Pierre Robin Sekvens have fundet sted på grund af fostrets placering under dannelsen af ​​knoglerne, der finder sted i første trimester. Hvis fosterets mandible sidder fast i brystbenet, hvor de to krave knogler mødes, vil det forhindre kæbebenet i at vokse. Når fosteret begynder at bevæge sig i andet trimester, vil kæben blive fastgjort og vil fortsætte med at vokse med en normal hastighed, skønt den forbliver uforholdsmæssig til resten af ​​ansigtets knogler.

Børn født med Pierre Robin Sequence oplever ofte fødeproblemer i spædbarnet, ørebetændelser og høreproblemer. Af disse komplikationer er det største problem med fodring. På grund af den lille kæbe kan babyen ikke danne en tætning omkring brystet eller flaskenippeln. Et barn født med Pierre Robin Sequence kan også have en ganespalte, hvilket betyder, at han ikke kan danne et negativt pres, så han kan sutte og trække mælk ud af brystvorten. Dette kan føre til, at barnet oplever vanskeligheder med at gå op i vægt.

Heldigvis for børn født med Pierre Robin Syndrome er der hjælp til rådighed. La Leche League er en af ​​de største tilhængere af forældre, hvis børn har denne genetiske lidelse. La Leche League-rådgivere rådgiver forældre om forskellige enheder, der kan hjælpe med at fodre barnet og sikre tilstrækkelig ernæring. Når barnet bliver ældre og kan fodres med ske, vil dette ikke længere være et problem.

Hyppige øreinfektioner forbundet med Pierre Robin Syndrome kan ofte behandles med kirurgi, hvor rør indsættes i øregangene. Dette kan forhindre høretab ofte forårsaget af hyppige øreinfektioner. Denne behandlingsmetode er meget effektiv og dækkes af de fleste medicinske forsikringer.

Forældre, hvis børn er født med Pierre Robin Sequence, rådes om at søge rådgivning. Denne lidelse er ikke forårsaget af noget, som moderen muligvis har foretaget under graviditeten og kunne ikke være blevet forhindret. Pierre Robin Syndrome har ikke en tendens til at løbe i familier, selvom der er en mulighed for, at underliggende lidelser kan være.