Wat is het syndroom van Polen?

Polen Syndroom is een aangeboren afwijking gekenmerkt door een misvorming meestal aan de rechterkant van het lichaam. Het gaat om een ​​misvormde borstspier en kortere, mogelijk zwemvliezen aan dezelfde kant. Het syndroom heeft geen invloed op intelligentie of cognitieve functies, alleen op mobiliteit. Constructieve chirurgie kan meestal de afwijkingen corrigeren.

Naast de afwezigheid van een goed gevormde borstspier en kortere zwemvliezen, zijn er nog vele andere symptomen van het syndroom van Polen. Dit kunnen het ontbreken van haar onder de arm, ontbrekende of onderontwikkelde ribben of een vervormd schouderbeen zijn. Vrouwen die de aandoening hebben, kunnen ook een borst missen of een tepel die kleiner of niet gevormd is. Duidelijke gevallen worden gedetecteerd bij de geboorte, maar sommige gevallen worden nooit gemeld of behandeld. Zeer milde gevallen kunnen zelfs volledig onopgemerkt blijven.

Er is geen remedie of specifieke oorzaak voor het Polen-syndroom, ook wel het Polen-syndroom, de Polen-reeks of de anomalie van Polen genoemd. Er is echter een theorie dat het wordt veroorzaakt door een onderbroken bloedtoevoer naar een foetus rond de leeftijd van zes weken. De aandoening is uiterst zeldzaam, met slechts ongeveer 1 op de 30.000 mensen die gevallen hebben gemeld. Polen Syndroom treft twee keer zoveel mannen als vrouwen, en misvormingen aan de rechterkant komen drie keer zo vaak voor als aan de linkerkant.

De onderontwikkelde borstspier is de meest voorkomende indicator van het syndroom, maar iets meer dan 13% van de mensen met borstkanker heeft het Polen-syndroom. Hetzelfde of lagere percentage is van toepassing op mensen met syndactylisme, de technische term voor vingers met zwemvliezen. De combinatie van deze factoren is echter een sterke indicator voor de aanwezigheid van het Polen-syndroom.

De behandeling van de aandoening gebeurt meestal via constructieve chirurgie. Zwemvliezen worden in het begin van de kinderjaren gescheiden, maar een borstoperatie wordt meestal ergens in de tienerjaren uitgevoerd, wanneer de ontwikkeling volwassen is geworden. Borstspierweefsel kan uit andere delen van het lichaam worden gehaald om de ontbrekende delen van de borstspieren op te bouwen.

Zelden treden andere problemen op bij slachtoffers van het Polen-syndroom, maar als ze dat doen, kunnen ze behoorlijk ernstig zijn. Aandoeningen in verband met het syndroom van Polen zijn scoliose, leukemie en lymfoom. Soms kan er een onderformatie zijn van nierweefsels die kan leiden tot ernstige nierproblemen.

In 1841 zag Sir Alfred Polen de misvorming van de borstspieren en leverde een patiënt in die hij aan het ontleden was. Hij redde het handspecimen en in 1962 vond Patrick Clarkson het en bestudeerde het. Clarkson publiceerde vervolgens een studie van drie gevallen en noemde het syndroom naar Polen.